Concienciación e investigación, principales demandas de las familias en el Día Internacional del Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet reivindica una vez más concienciación social y fondos para financiar la investigación con motivo de la celebración, como cada 23 de junio, del Día Internacional del Síndrome de Dravet. En este contexto, la fundación se encuentra inmersa, desde hace pocos días, en el desarrollo de una campaña de concienciación, denominada Día D, impulsada junto con el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche. Con esta iniciativa, ambas entidades buscan visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara, que padecen en España, según los últimos registros, entre 400 y 450 personas, y que se caracteriza por crisis epilépticas incontroladas desde el primer año de vida, acompañada de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, en la conducta y en el sueño y signos de espectro autista, entre otras. Cuenta, además, con entre un 15% y un 20% de mortalidad prematura, principalmente debido a SUDEP (muerte súbita por epilepsia). La campaña ya está activa y puede visualizarse en www.diadravet.com.

Con motivo de este día internacional, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos, entre ellos algunos tan importantes como los edificios del Congreso de los Diputados y el Senado, en Madrid; el Palau de la Generalitat en Barcelona; el Pazo de Raxoi en la plaza del Obradoiro de Santiago de Compostela o el Complex Central delsMossosd’Esquadra (sede central de los Mossos) en Sabadell, vuelven a iluminarse y las familias afectadas organizan quedadas en numerosas ciudades en torno a estos emplazamientos.Multitud de ayuntamientos y otras administraciones públicas han colaborado con esta iniciativa como muestra de apoyo a las familias que sufren esta enfermedad rara e incurable.

Los últimos 12 meses han sido especialmente intensos para las familias de pacientes con síndrome de Dravet. De este modo, este 23 de junio celebramos hitos y logros importantes que se han conseguido recientemente, como ha sido el caso del laboratorio propio para investigación que la Fundación ha conseguido abrir en Elche gracias a los fondos recaudados; la inclusión del síndrome de Dravet en el Diccionario Panhispánico de Términos Médicos, lo que ha sido interpretado por la Fundación como un paso importante para la concienciación y la investigación. El pasado 9 de mayo, además, lamentábamos la muerte de la doctora Charlotte Dravet, descubridora de la enfermedad en 1978, y a la que la Fundación ha agradecido siempre su dedicada implicación en las jornadas y conferencias organizadas para la divulgación del síndrome y las novedades en el desarrollo de terapias y tratamientos.

Desde la Fundación se recuerda, en este Día Internacional, que cada ciudadano puede aportar su granito de arena en la lucha contra la enfermedad y la búsqueda de una cura, tanto dando visibilidad a la enfermedad participando en los centenares de eventos que organizan las familias afectadas ya iniciativa RetoDravet, orientada principalmente al deporte;así como compartiendo los testimonios de pacientes y familiares en las redes sociales, como con los donativos a la fundación que suponen un impulso a la investigación y permiten a la entidad contribuir al bienestar de las familias mediante numerosas actividades, entre ellas un fondo de solidaridad, respiro familiar y acciones de ocio inclusivo.

Sobre el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.