La Sociedad Española de Nefrología ha confiado en la compañía Health in Code, líder nacional en genómica, para llevar a cabo el proyecto GENSEN, un estudio que busca determinar el origen genético de la enfermedad renal sin causa identificada. Esta supone un 18% del total de pacientes renales en estadio 5, es decir, aquellos que se encuentran en la fase más avanzada de la enfermedad y están en diálisis o se han sometido a un trasplante de riñón (64.666 personas en España en 2020).

Dra. Patricia de Sequera Ortiz, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor

Este proyecto nace a raíz de la constatación de que la segunda causa de entrada en diálisis de los pacientes renales en España es la no filiada, sin origen conocido (18%), solo por detrás de la diabetes (26%). Según la Dra. Patricia de Sequera Ortiz, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, estos datos les alertaron de que algo fallaba: “no podemos meter a un paciente en un tratamiento renal sustitutivo de por vida sin decirle siquiera por qué necesita diálisis o un trasplante de riñón, con todas las connotaciones que esto conlleva a nivel personal y laboral”.

Además, en muchos casos de enfermedad renal existe un alto riesgo de recurrencia postrasplante y antecedentes familiares que hacen sospechar un origen hereditario. La Dra. de Sequera afirma que es descorazonador ver los casos en los que el único remedio para la Enfermedad Renal Crónica sea preparar al paciente para el trasplante o la diálisis. “No podemos deshacernos de un órgano tan valioso sin tener un diagnóstico. Además, a nivel familiar, a los padres les preocupa mucho el saber si una enfermedad será transmitida a su descendencia”, asegura.

Los candidatos a ser incluidos en el estudio y que se les realice el estudio genético en el proyecto GENSEN serán los pacientes menores de 45 años con Enfermedad Renal Crónica (ERC) de causa desconocida que están recogidos en el Registro Español de Enfermos Renales (REER). Algunos grupos específicos a estudio serán pacientes con microangiopatía trombótica, afectación glomerular, afectación túbulointersticial y presentación clínica sindrómica, a los cuales se les aplicará paneles de genes relacionados con estas patologías hereditarias. Para el resto de los pacientes con ERC de etiología no filiada que no encajen en los supuestos previos, se aplicará un panel de genes causantes de nefropatía hereditaria general.

El valor del estudio genético de Health in Code

“España es un país pionero en diálisis y número uno en trasplante de riñón, pero nuestra labor debe estar mucho antes de que el paciente llegue a diálisis, ofreciéndole oportunidades”, afirma la presidenta de la S.E.N.

En ese sentido, la misión de Health in Code a través del estudio genético, pasa por contribuir a la mejora del manejo de los pacientes, proporcionando un servicio especializado basado en el conocimiento de la genética aplicada a cada grupo de patologías que pretende hacer realidad el uso de una medicina personalizada en este grupo de pacientes, hasta ahora no contemplado. Esto también hará posible identificar hallazgos genéticos heredables que nos permitirá anticiparnos a la enfermedad en otros casos familiares, brindando así consejo genético a las familias para que planifiquen su descendencia con toda la información posible.

“El entusiasmo, solvencia y el prestigio en el ámbito de la genética de la empresa Health in Code, nos llevaron a elegirla como empresa colaboradora. Además, el equipo de nefrología, con José María García-Aznar a la cabeza, nos ofreció una gran disponibilidad y la seguridad de que el proyecto iba a llegar a buen puerto e iba a ser importantísimo para los pacientes, la sociedad y el sistema sanitario”, asegura la doctora.

Conocer la causa genética de una enfermedad cambia de forma radical el manejo del paciente, al permitir tomar medidas que retrasen la progresión, prescribir indicaciones para adecuar el estilo de vida y orientar de forma precisa y personalizada el tratamiento.

“Tenemos la percepción de que hay muchos pacientes que se podrían diagnosticar y no se están diagnosticando porque no tenemos las herramientas suficientes. Es algo que a un nefrólogo le frustra mucho. A mí me parece una obligación moral poner una solución para prevenir, que, por ejemplo, un familiar llegue a necesitar un tratamiento renal sustitutivo por no haber podido actuar a tiempo”, añade la doctora de Sequera.

El caso de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal es la primera enfermedad genética por la que un paciente entra en diálisis o tratamiento renal sustitutivo. Hasta ahora, se diagnosticaba por ecografía y antecedente familiar. La ventaja en el diagnóstico genético de esta enfermedad es que presenta una herencia autosómica dominante muy fácil de seguir. Se hereda de padres a hijos aproximadamente en un 50% de los casos.

El tratamiento para esta enfermedad ha evolucionado mucho en los últimos años. “Los padres sienten horror al saber que van a transmitir una patología a sus hijos. No obstante, el tratamiento puede cambiar radicalmente el curso de la enfermedad”, añade la doctora Patricia de Sequera.

Beneficios para el paciente y el sistema sanitario

La Dra. Patricia de Sequera Ortiz es una firme defensora del diagnóstico genético: “Los pacientes en tratamiento renal sustitutivo son pacientes crónicos que nunca van a dejar de serlo. Incluso después de trasplantado, un paciente es un enfermo renal y probablemente en muchos años volverá a necesitar diálisis. También debe tomar tratamiento, someterse a controles, etc. Si conseguimos disminuir el porcentaje de los pacientes renales sin causa identificada sería un gran éxito. Además, si evitamos que 1 de cada 100 pacientes vaya a diálisis esto supondría un enorme ahorro para la sanidad pública”.

Uno de cada siete españoles adultos tiene enfermedad renal. No todos llegan a necesitar tratamiento renal sustitutivo, pero muchos presentan comorbilidades y mueren en el camino a causa de otras enfermedades, fundamentalmente de causa cardiovascular, sin llegar a diálisis. Por eso, según la Dra. de Sequera, sería importante avanzar e ir ampliando el proyecto para los pacientes no tan graves en los que se podría mejorar el curso de la patología en etapas iniciales. La doctora ha animado a todos los hospitales y nefrólogos españoles a que participen para que el proyecto sea un éxito: “mi sueño es que no haya ningún paciente con enfermedad renal sin diagnosticar”.