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Alergólogo advierte que la naturaleza impredecible del angioedema hereditario impacta en el bienestar de los pacientes | |||
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Los síntomas de angioedema hereditario, que incluyen dolor abdominal e hinchazón en las extremidades o en la cara, pueden ser muy intensos, dificultando que las personas realicen tareas físicas habituales. Además, la imprevisibilidad de los ataques y la preocupación constante por posibles ataques de asfixia afectan a la salud mental. En este sentido, Lleonart ha señalado que la incertidumbre sobre cuándo llegará el próximo ataque, su gravedad, localización o duración genera mucha ansiedad y temor a los afectados y hace que estos eviten determinadas situaciones sociales por miedo, lo que puede derivar en aislamiento y problemas de autoestima. Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se conmemora cada 16 de mayo, la farmacéutica Otsuka ha querido expresar su compromiso con las personas que padecen esta enfermedad genética rara, frente a la que ha señalado que la compañía trabaja para aportar soluciones terapéuticas innovadoras que cubran necesidades médicas no resueltas. ENFERMEDAD GENÉTICA RARA El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara que provoca ataques impredecibles de hinchazón o edema que afectan a la piel, el tracto gastrointestinal, la cara, las vías respiratorias superiores y la garganta, pudiendo llegar a ser grave e incluso causar la muerte. La duración de los ataques de edema cutáneo suele ser de dos a cinco días y puede resultar incapacitante, mientras que los ataques de edema laríngeo suelen tener una manifestación más grave. En los casos no diagnosticados o con diagnóstico incorrecto, el edema de la vía aérea superior puede causar la muerte por asfixia o provocar un daño cerebral irreversible. La enfermedad suele aparecer en la primera y segunda década de la vida, y se agrava durante la pubertad. Una de cada 50.000 personas la padecen en todo el mundo y, en España, se estima que están diagnosticadas entre 800 y 1.000 personas. Al hilo, Lleonart ha apuntado que puede haber más casos sin diagnosticar debido al desconocimiento general sobre la enfermedad. Para su diagnóstico, es esencial conocer que este tipo de edema no se acompaña de urticaria ni prurito, lo que ayuda a diferenciarlo de otras formas de angioedema. Además, su carácter hereditario hace que sea frecuente detectar un patrón familiar. "Ante la sospecha clínica, se debe realizar una analítica para evaluar la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH), lo que permite confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos. En situaciones particulares, puede ser necesario un estudio genético para ratificar la enfermedad o para identificar mutaciones específicas", ha detallado. |
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