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La Seqcml recuerda el papel "crucial" del laboratorio clínico en diagnóstico de cáncer hereditario | |||
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La Seqcml presentará novedades relacionadas con el especialista de laboratorio clínico en ambos campos, en el marco de las XX Jornadas del Comité Científico de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio que se celebrarán los días 30 y 31 de marzo. En el laboratorio se llevan a cabo los análisis moleculares necesarios para detectar e interpretar el significado clínico de variantes genéticas que pueden suponer una predisposición a desarrollar un cáncer. La Seqcml asegura que las pruebas de laboratorio para el cáncer hereditario deben efectuarse "solamente en aquellos pacientes en los que se sospeche un riesgo aumentado de cáncer debido a sus características personales o a la historia familiar". El miembro de la Comisión de Genética de la Seqcml, el doctor Orland Díez Gibert, ha indicado que hay que "tener en cuenta los aspectos éticos, psicológicos, legales y sociales implicados en la realización de estas pruebas y en el asesoramiento genético que se proporciona a los pacientes y sus familias, que deben proporcionar un consentimiento informado en todos los casos". El doctor Díez Gibert también ha destacado que el del cáncer hereditario "es un área en constante evolución, tanto en el laboratorio como en la clínica". "Se desconocen los genes implicados o las alteraciones causantes en gran parte de los pacientes y familias analizados", ha declarado. BIOMARCADORES EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS Otro de los trabajos del laboratorio clínico se basa en el empleo de biomarcadores para el diagnóstico precoz de enfermedades neurodegenerativas y así tratar al paciente con mayor rapidez. En este sentido, el presidente de la Comisión de Neuroquímica yEnfermedades Neurológicas de la Seqcml, el doctor Alejandro Gella Concustell, ha indicado que, "a través de la investigación básica, se están proponiendo una gran variedad de potenciales biomarcadores para distintas enfermedades neurodegenerativas". "El especialista de laboratorio clínico es quien debe validar estos resultados en cohortes más grandes, definir rangos de referencia y puntos de corte, estandarizar los pasos preanalíticos y por último armonizar los métodos validados", ha apuntado Gella. |
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