"El cribado de portadores genéticos ayuda a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias"

Cada vez son más las parejas que, antes de tener hijos, se interesan por conocer su riesgo genético. El ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, Santiago Novoa, destaca la importancia del cribado de portadores genéticos: una prueba que permite identificar mediante análisis de sangre, si una persona —o una pareja— es portadora de alteraciones hereditarias que podrían afectar a la salud de su futuro bebé.

"Las enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome del cromosoma X frágil, pueden afectar seriamente a la salud del bebé. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los padres son portadores sin saberlo y no presentan ningún síntoma", explica Santiago Novoa.

Estas enfermedades afectan a miles de recién nacidos cada año y pueden comprometer seriamente su calidad y esperanza de vida. Muchas de ellas son de transmisión recesiva, lo que significa que pueden heredarse incluso si no hay antecedentes familiares. Se estima que cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas que desconoce, y que, por ejemplo, 1 de cada 25 personas caucásicas es portadora del gen de la fibrosis quística. Gracias al cribado genético, hoy es posible detectar el riesgo de transmitir más de 200 enfermedades genéticas graves antes de concebir.

¿En qué consiste la prueba?
La detección de portadores genéticos se realiza a través de un sencillo análisis de sangre que permite estudiar el ADN de una persona. Su objetivo es identificar si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una misma alteración genética recesiva, "lo que permite anticiparse al riesgo de transmitir enfermedades hereditarias". "Si ambos lo son, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad", explica el ginecólogo Santiago Novoa.

Santiago Novoa recomienda realizar la prueba preferiblemente antes del embarazo, ya que "es el momento en el que hay más margen para tomar decisiones informadas y valorar todas las opciones disponibles". No obstante, también puede realizarse durante el embarazo, idealmente antes de la semana 12 de gestación.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?
La cantidad de enfermedades genéticas que pueden analizarse varía en función del alcance del estudio que se realice. Algunas pruebas se centran en identificar un número reducido de afecciones hereditarias graves y relativamente comunes, mientras que otras amplían el análisis para incluir patologías más frecuentes en determinados grupos poblacionales según su origen. Existen también estudios más completos que permiten detectar un gran número de enfermedades poco frecuentes, aportando así una visión más amplia del riesgo genético.

En caso de que ambos progenitores sean portadores de la misma alteración genética, la prueba confirma la existencia de un riesgo de transmisión a la descendencia. Ante esta situación, las parejas pueden plantearse diferentes alternativas, como concebir de forma natural y realizar un test prenatal para saber si el feto está afectado, someterse a un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para transferir únicamente embriones sanos, optar por la donación de óvulos, esperma o embriones, o incluso valorar la posibilidad de la adopción.

"El objetivo no es alarmar, sino proporcionar información útil que permita a las parejas decidir con mayor tranquilidad. Hoy en día, la medicina ofrece múltiples vías para garantizar el nacimiento de bebés sanos", asegura el doctor.

Esta prueba solo necesita realizarse una vez, salvo que cambie la pareja. En caso de resultar portador, también se recomienda compartir la información con otros familiares adultos, ya que podrían ser también portadores sin saberlo.