​Una de cada 50.000 personas en el mundo padece angioedema hereditario

El Día Mundial del Angioedema Hereditario se celebra cada 16 de mayo. Se trata de una enfermedad genética rara, con su continuo trabajo para aportar soluciones terapéuticas innovadoras que cubran necesidades médicas no resueltas en esta patología.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética minoritaria, con un patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por la aparición de ataques impredecibles de hinchazón o edema que pueden llegar a ser graves. Esta hinchazón afecta a áreas como la piel, el tracto gastrointestinal, la cara, las vías respiratorias superiores y la garganta, pudiendo llegar a ser mortal.

En la mayoría de los casos, la enfermedad comienza en la primera y segunda década de la vida, con un claro empeoramiento en la pubertad, y su prevalencia mundial se estima en una de cada 50.000 personas. Por su parte, en España “se calcula que entre 800 y 1.000 personas están diagnosticadas con esta patología. No obstante, el desconocimiento general sobre la enfermedad podría hacer que la cifra real de afectados sea mayor de lo que indican las estimaciones actuales”, ha señalado el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge de Barcelona y experto en angioedema hereditario.

La duración de los ataques de edema cutáneo suele ser de dos a cinco días y puede resultar incapacitante, mientras que los ataques de edema laríngeo suelen tener una manifestación más grave. Estos pueden presentarse espontáneamente o ser desencadenados por procedimientos diagnósticos o terapéuticos que supongan un traumatismo en la vía respiratoria superior como manipulaciones odontológicas, intubación o endoscopia. En los casos no diagnosticados o con diagnóstico incorrecto, el edema de la vía aérea superior puede causar la muerte por asfixia o provocar un daño cerebral irreversible.

La detección del angioedema hereditario en las consultas clínicas se basa en la combinación de una evaluación clínica detallada y pruebas de laboratorio específicas. “Ante la sospecha clínica, se debe realizar una analítica para evaluar la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH), lo que permite confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos. En situaciones particulares, puede ser necesario un estudio genético para ratificar la enfermedad o para identificar mutaciones específicas”. En el AEH, un defecto o déficit de este inhibidor C1-INH provoca una activación descontrolada, liberando la proteína bradiquinina, que es responsable de la hinchazón característica de la enfermedad.

Ataques ‘imprevisibles’ y limitación constante

Una de las principales limitaciones que implica el angioedema hereditario para los pacientes es que supone un impacto profundo en su calidad de vida. Los síntomas, como el dolor abdominal y la hinchazón en las extremidades o en la cara, pueden ser muy intensos, dificultando que las personas realicen tareas físicas habituales.

“Cuando el angioedema afecta la laringe o la faringe, existe un riesgo grave de asfixia, lo que provoca un temor constante y ansiedad por la posibilidad de sufrir una crisis respiratoria. Esto puede limitar la movilidad y actividades cotidianas, ha explicado el Dr. Lleonart.

Estas limitaciones físicas y emocionales afectan significativamente la vida laboral y escolar de quienes viven con AEH. Además, al ser una enfermedad genética autosómica dominante, otro aspecto importante que preocupa a los pacientes —pero que a menudo se pasa por alto— es la inquietud por la transmisión hereditaria.