​El síndrome de VEXAS: enfermedad autoinflamatoria recientemente descrita y potencialmente grave

El síndrome de VEXAS (correspondiente al acrónimo de Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático) es una enfermedad autoinflamatoria, recientemente descrita a finales del año 2020 por el equipo del Dr. David Beck, cuya prevalencia está en aumento debido a que cada vez son más los profesionales que la sospechan. Esta patología está causada por mutaciones en células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea.

Los pacientes, en su mayoría, sufren fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso como manifestaciones más frecuentes. También es común el dolor articular, la afectación cutánea, la condritis (inflamación del cartílago), los infiltrados pulmonares, la trombosis, la vasculitis y la afectación renal. A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica (se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos anormalmente grandes en el torrente sanguíneo), trombocitopenia (bajo número de plaquetas) o linfopenia (bajo número de linfocitos).

Se trata de una enfermedad “rara”, pero potencialmente grave, “por eso es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados”, según recalca la Dra. Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria.

Con el fin de hacer visible esta enfermedad entre la población, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) se ha elaborado un vídeo sobre esta patología, en el marco de la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’.

Para la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, “la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, al igual que de otras enfermedades autoinflamatorias, ya que todavía desgraciadamente son infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en atención primaria que no derivan a especialistas a los pacientes, lo que supone un retraso en el diagnóstico aumentando considerablemente el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades. No se puede diagnosticar aquello que no se conoce”.

“Todo ello contribuye a un desgaste emocional en pacientes y familiares, que hace necesario un acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares. Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, solicitamos más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores”, añade.

Diagnóstico y tratamiento

“El diagnóstico del síndrome de VEXAS es difícil, ya que los pacientes pueden presentar síntomas muy variados en cualquier órgano y puede que previamente hayan sido diagnosticados de otras patologías. Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas que están presentes en muchos pacientes y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA1 mediante estudio molecular”, detalla la especialista y portavoz de la SER.

A su juicio, “el tratamiento debe individualizarse en cada caso. Inicialmente suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios. Posteriormente, también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y/o pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes (para aquellos pacientes que presenten la afectación hematológica)”.

Debido a su reciente caracterización, -apunta- y a que las cohortes de pacientes se resumen a pocos casos, “el pronóstico no está establecido, pero se considera que es una enfermedad progresiva que puede presentar múltiples recaídas y acumulación de daño tanto por la propia enfermedad como por los tratamientos utilizados”.