Feder celebra que Sanidad amplíe los cribados neonatales en el sistema de salud

MADRID, 16 (SERVIMEDIA)

La Sociedad Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes que el Ministerio de Sanidad haya ampliado el cribado neonatal en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) porque es un "paso clave" hacia la "equidad y detección precoz" de enfermedades raras.

Según explicó Feder, España amplía el cribado neonatal con la incorporación de la tirosinemia tipo I y las cardiopatías congénitas críticas, reforzando la equidad en el acceso al diagnóstico precoz de enfermedades raras en todo el país. Asimismo, la asociación recordó la importancia de "seguir agilizando" la inclusión de nuevas patologías y garantizar recursos suficientes para las familias.

Esta ampliación de cribado neonatal se enmarca en la reciente actualización de Sanidad de la Cartera de Servicios Comunes del SNS en la que también se encuentran nuevas pruebas en Atención Primaria (AP), prestaciones bucodentales más accesibles y la mejora en cribado de cáncer de cérvix.

Feder afirmó que la implantación de estos nuevos cribados en todas las comunidades autónomas en el plazo de un año supone un paso clave para reducir la "odisea diagnóstica" y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Además, esta medida responde a una demanda "prioritaria" de Feder y el movimiento asociativo, y refuerza el "compromiso institucional" con la equidad y la prevención en el ámbito de las enfermedades raras.

La nueva orden incorpora al programa de cribado neonatal la citada detección de la tirosinemia tipo I, una enfermedad endocrino-metabólica grave y poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento precoz resultan "fundamentales" para evitar daños hepáticos, renales y neurológicos, así como para prevenir la mortalidad y discapacidad asociada. El cribado se realizará mediante la determinación de succinilacetona en sangre en las primeras 24-72 horas de vida, permitiendo iniciar tratamiento específico y seguimiento multidisciplinar desde el nacimiento.

Asimismo, se añade el cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas, mediante pulsioximetría, a realizarse en todos los recién nacidos preferentemente en los primeros días de vida. Este programa contará con protocolos homogéneos para la detección, confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento integral, garantizando la calidad y equidad en todas las comunidades autónomas.

Se mantiene y consolida el cribado neonatal de hipoacusia, reforzando la homogeneidad de los protocolos, la atención temprana y el seguimiento en todo el territorio, así como la accesibilidad universal de la información y el acompañamiento a las familias.

La implantación de estos nuevos cribados neonatales deberá realizarse en todas las comunidades autónomas en el plazo de un año desde la entrada en vigor de la orden, "eliminando así las desigualdades territoriales" que existían hasta ahora en el acceso a estas pruebas preventivas.

Así, desde Feder insistieron en que esta ampliación responde a la necesidad de reducir la "odisea diagnóstica", mejorar el pronóstico, prevenir la mortalidad prematura y la discapacidad, y aumentar la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras.