Varios proyectos investigan causas y biomarcadores de la ELA, enfermedad sin cura que afecta a 4.000 personas en España

MADRID, 11 (SERVIMEDIA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa diversas investigaciones para un mejor diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a 4.000 pacientes en España y actualmente no tiene cura. Destaca la biopsia líquida, que intenta identificar nuevos genes que podrían usarse como biomarcadores de la ELA, entre otros proyectos de investigación.

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y letal que afecta a las neuronas motoras y que causa síntomas de debilidad y atrofia muscular hasta provocar la inmovilidad de la persona y la muerte. No existe un registro oficial, pero se sabe que entre 4.000 y 4.500 personas la padecen en España y, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año 700 personas desarrollan los primeros síntomas.

Aunque la esperanza de vida de los pacientes es altamente variable y depende de factores como la edad, la velocidad de progresión o el tipo de ELA (esporádica o familiar), los enfermos tienen una esperanza de vida media de entre dos y cinco años desde el diagnóstico. Más de la mitad de los pacientes viven más de tres años y cerca del 20 % viven cinco años o más.

QUÉ ES LA BIOPSIA LÍQUIDA

Una de las líneas de investigación de la ELA, en la que colaboran la Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón, es el diagnóstico precoz de la enfermedad. En la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, Maite Mendioroz Iriarte e Ivonne Jericó Pascual encabezan un proyecto en el que se está utilizando la biopsia líquida, una técnica desarrollada en el campo de la oncología para aplicarla en pacientes con ELA.

"La técnica está basada en el hecho de que cuando las células degeneran y mueren liberan su contenido, incluido el material genético (ADN), en el torrente sanguíneo. Esas moléculas de ADN circulantes contienen información bioquímica sobre sus células de origen, que en este caso son las neuronas enfermas. Lo que estamos haciendo es aislar y estudiar este ADN mediante un análisis de sangre", explicó la investigadora y directora de la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, Maite Mendioroz Iriarte.

Su equipo intenta identificar nuevos genes, que podrían utilizarse como biomarcadores de diagnóstico y progresión de la enfermedad. Además, esto podría aplicarse también a otras enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, el párkinson o la esclerosis múltiple.

Para la investigadora, el mayor deseo de su equipo es "que la identificación de estos biomarcadores dé como resultado el desarrollo de un test diagnóstico que permita una mayor precisión y acorte los tiempos de detección. Esto, sin duda, reduciría la carga de angustia del paciente". Mendioroz recordó que "la media para el diagnóstico actual de la ELA es de diez meses, un período de tiempo muy extenso y angustioso para el paciente y su entorno».

OTRAS INVESTIGACIONES

Además, destaca otra investigación dirigida por Carmen María Fernández-Martos, que estudia el papel neuroprotector de la leptina, una hormona relacionada con el metabolismo de la obesidad y que se asocia a un menor riesgo de desarrollar ELA, lo que ofrecería una ventaja de supervivencia en los pacientes.

Por otro lado, en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, del CSIC, Ana Martínez está desarrollando junto con su equipo un nuevo compuesto que recupera la funcionalidad de la proteína TDP-43, que los pacientes de ELA tienen modificada.

En el proyecto se ha probado la eficacia de este compuesto en modelos animales porque previene la muerte de las neuronas motoras, que son las células nerviosas encargadas de producir los estímulos que contraen los músculos de movimiento voluntario del organismo. Su muerte es la responsable de la parálisis funcional que caracteriza a los pacientes afectados por la ELA.

Por su parte, Óscar Fernández-Capetillo, del CNIO, "explora el papel del estrés nucleolar" en la ELA. Hasta la fecha, se han identificado más de 22 genes que presentan mutaciones en pacientes de ELA. Su grupo ha descubierto un nuevo mecanismo que relaciona estas mutaciones con un problema general que bloquea todos los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN e impide multitud de procesos fundamentales para el correcto funcionamiento de las motoneuronas.

También del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) investiga sobre la ELA. Anteriores estudios de su equipo han demostrado que las alteraciones metabólicas en las neuronas motoras de estos pacientes ocurren en el citoplasma de la célula, en el retículo endoplasmático.

Su estudio se centra en analizar y monitorizar esas alteraciones, tanto en modelos animales como en células humanas y en muestras de sangre de pacientes de ELA, para comprender qué papel cumplen y, así, abrir la puerta al hallazgo de nuevas dianas terapéuticas potenciales.

ATENCIÓN A PACIENTES DE ELA

En cuanto a las personas afectados por ELA, la Fundación Luzón reclamó una vez más a la Administración que procure una "atención domiciliaria adecuada" para los pacientes. "La atención a los pacientes de ELA es deficiente en nuestro país y nuestro sistema sanitario no está preparado para atenderles. Las familias suelen asumir la carga completa de los cuidados, a veces con inmensos sacrificios económicos, ya que el enfermo es enviado a su domicilio. Por tanto, creemos vital que la nueva ley garantice que los pacientes reciban una atención de calidad en su domicilio", zanjó María José Arregui, presidenta de la Fundación Francisco Luzón.

Las personas que padecen ELA requieren múltiples profesionales en su atención diaria como asistencia sanitaria rehabilitadora, como la fisioterapia, terapia ocupacional, atención psicológica, logopedia o estimulación cognitiva, es necesaria para retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, que presentan con frecuencia trastornos de ansiedad y depresión.

Arregui lamentó que el coste de la enfermedad es "inasumible" por el paciente y su familia: "Hablamos de una enfermedad que requiere un tratamiento multidisciplinar, que en la mayoría de los casos es asumido por la familia, a lo que hay que añadir que el cuidador principal del enfermo en ocasiones debe dejar de trabajar, con la consiguiente merma de ingresos económicos».