El diagnóstico de la fenilcetonuria en los primeros días de vida, clave para evitar daños neurológicos graves

La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) ha insistido en la importancia que tiene diagnosticar la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) en los primeros días de vida para poder iniciar un tratamiento de forma precoz que prevenga las graves consecuencias neurológicas de la enfermedad y permita un desarrollo neurocognitivo y psicosocial normal.

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario, catalogado como enfermedad rara, que impide al organismo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina que contienen muchos alimentos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los lácteos. En la actualidad, no tiene cura y genera considerables impactos económicos y sociales en los pacientes, por la necesidad de adquirir alimentos aproteicos o sin gluten.

"Si no se detecta y trata a tiempo, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, provocando daños neurológicos graves e irreversibles, como discapacidad intelectual", ha apuntado la coordinadora del Grupo Errores Innatos del Metabolismo del Área de Nutrición de la SEEN, Eva Venegas, con motivo del Día Mundial de esta patología, que se conmemora este sábado.

En España, a través del programa nacional de cribado neonatal, se detectan entre 60 y 80 nuevos casos al año de este trastorno, con una incidencia media de uno por cada 12.000 nacimientos. La mayoría de los pacientes son diagnosticados precozmente mediante la prueba del talón, realizada en los primeros días de vida, pero pueden encontrarse casos de diagnóstico tardío, especialmente entre personas inmigrantes procedentes de países sin programas de cribado o nacidas antes de su implantación.

Entre sus síntomas, que suelen aparecer en los primeros meses de vida, destacan el retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, trastornos del comportamiento, hipopigmentación, olor corporal característico y, en los casos más graves, discapacidad intelectual severa. Por ello, desde la SEEN han hecho hincapié en que es fundamental disponer de un equipo multidisciplinar experto en errores innatos del metabolismo, formado por Pediatría, Endocrinología y Nutrición, Dietistas-nutricionistas, entre otros.

En este punto, la SEEN ha reivindicado el papel de los endocrinólogos, cuya labor se centra en conseguir que los pacientes cumplan la dieta restringida en fenilalanina y proteínas, así como en las posibles repercusiones que esta dieta tan restrictiva pueda provocar en el futuro, especialmente en etapas como la pubertad y la senectud, la gestación o en diferentes momentos de la enfermedad.

"Su función es imprescindible, ya que el seguimiento durante toda la vida garantiza que las necesidades complejas y cambiantes de los pacientes adultos con PKU sean atendidas, promoviendo resultados de salud óptimos y una mejor calidad de vida, y aborda también los posibles desafíos y complicaciones asociados con la enfermedad y su tratamiento", ha resaltado la doctora Venegas.