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La SEN presenta un manual para el abordaje de estudios genéticos en trastornos del movimiento, ataxias y paraparesias | |||
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"El desarrollo de las técnicas de identificación de factores genéticos ha ampliado enormemente el conocimiento de la etiología de las enfermedades y sus mecanismos fisiopatológicos", explica la doctora Silvia Jesús, coordinadora del manual junto con el doctor Diego Santos. No obstante, la doctora también asegura que "con la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades o que aumentan el riesgo de sufrir ciertos trastornos, el abordaje del diagnóstico genético de los pacientes se complica". El doctor Diego Santos explica que, el objetivo de este manual es "que sirva de apoyo al neurólogo en su práctica clínica diaria y que pueda ayudarle en el diagnostico de entidades de etiología genética". Para ello, en los primeros capítulos del manual, se abordan conceptos básicos de genética, tales como los tipos de variantes y su interpretación así como los estudios genéticos existentes para el genotipado y secuenciación. También se realiza una aproximación de los principales trastornos del movimiento (Parkinson, parkinsonismos, distonía, coreas o el síndrome de Tourette) y se marcan las pautas que deben dirigir el diagnóstico en casos de probable origen genético. Además, los dos últimos capítulos del manual están destinados a explicar cómo abordar los estudios genéticos en ataxias y en paraparesias espásticas hereditarias. |
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