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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias apoya el proyecto de investigación 'Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz' | |||
| La fenilcetonuria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos | |||
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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias – FEEMH- destaca la importancia de apoyar el desarrollo del proyecto de investigación Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz en beneficio del colectivo de afectados por enfermedades metabólicas hereditarias y de sus familias. “La fenilcetonuria o PKU es una de las patologías más relevantes de las enfermedades metabólicas hereditarias. En este sentido, es de vital importancia que el proyecto de investigación siga adelante”, afirma Aitor Calero, presidente de la FEEMH. El proyecto pionero en España, llevado a cabo por el grupo de investigación Protmol y liderado por el Profesor Javier Sancho, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Director del Instituto de Investigación en Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, tiene por objetivo evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas -compuestos estabilizadores- para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria que no responden al fármaco Kuvan. Los pacientes de fenilcetonuria cuentan con Kuvan como fármaco eficaz para algunas variantes de la enfermedad, pero no funciona en todas, por lo que se hace necesaria la identificación y desarrollo de nuevas chaperonas que permitan personalizar la terapiasegún la variante de la enfermedad de cada paciente, lo que beneficiaría a más de la mitad de los pacientes de la enfermedad que no responden al fármaco citado. “Buscamos ensayar nuevas sustancias que recuperen la función de la proteína dañada como resultado de diversas mutaciones que causan fenilcetonuria”, ha explicado el Profesor Javier Sancho. “Los metabólicos hereditarios deben seguir una dieta especial, estricta y de elevado coste económico durante toda su vida para evitar daños neurológicos. Su dieta es parte de su tratamiento. Apoyar esta línea de investigación supondrán una gran ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria y de sus familias”, declara Aitor Calero, presidente de la FEEMH. La campaña de crowdfunding para impulsar esta investigación destinará los fondos recogidos a la contratación de un/a graduado/a en biotecnología u otras ciencias biológicas que se encargará de realizar los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas. |
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