Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es el responsable de las deficiencias inmunes que sufren los afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara causada por una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes.

La investigación, publicada en la revista 'Cell Reports', muestra que dicho gen es clave en el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre, lo que permite conocer mejor los mecanismos moleculares de las patologías en las que está implicado y abre nuevas vías para el desarrollo de futuras terapias.

En España se estima que existen unos 50 pacientes diagnosticados con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, y la mayoría de ellos tiene menos de 15 años. Esta patología suele caracterizarse por alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epilépticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.

Aunque los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardiacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, los afectados siguen siendo personas dependientes.

"Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas", ha explicado César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.

En su estudio del papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen.

De este modo, han visto que su ausencia reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras, ha añadido Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

"Estos efectos se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular", según esta experta, que cree que los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre.