Investigadores del Hospital Brigham and Women's (EEUU) descubrieron que casi el seis por ciento de los pacientes con cáncer de endometrio y el uno por ciento de los pacientes con cáncer colorrectal con deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos no se detectaron mediante inmunohistoquímica, la prueba estándar actual para esta afección. 

En estos casos, la enfermedad se detectó mediante secuenciación de nueva generación, lo que, según los investigadores, permitiría identificar a otros 6.000 pacientes en EEUU a los que, de otro modo, no se ofrecería inmunoterapia.

La inmunoterapia es un tratamiento muy eficaz para los pacientes cuyos cánceres presentan deficiencias en la reparación de emparejamientos erróneos, ahora este nuevo estudio del Hospital Brigham and Women's (EEUU), miembro fundador del sistema sanitario Mass General Brigham, publicado en la revista 'Cancer Cell', identifica a más pacientes con cáncer que podrían beneficiarse de esta forma de terapia.

"En el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio, que son los dos tipos de cáncer en los que se observa con más frecuencia la deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos, la inmunoterapia no es el tratamiento estándar a menos que el paciente tenga esta afección", ha indicado el primer autor Elias Bou Farhat, becario de investigación postdoctoral en la división de Medicina Pulmonar y Clínica del Hospital Brigham and Women's.

"Pero en los pacientes con esta afección, incluso en las fases avanzadas del cáncer, los que reciben inmunoterapia pueden vivir durante años y, en algunos casos, estar potencialmente curados. Incluir la secuenciación de nueva generación como práctica complementaria de las pruebas podría beneficiar a los pacientes en todas las fases del cáncer, desde el pretratamiento hasta los estadios avanzados", ha añadido.

Cada año se diagnostica cáncer colorrectal a más de 150.000 personas y cáncer de endometrio a más de 65.000 en Estados Unidos. En estos dos tipos de cáncer, los pacientes suelen presentar tasas elevadas de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos, un estado genético en el que se producen errores en el AND por falta de determinadas proteínas reparadoras.

Este estado afecta a la capacidad del AND para repararse a sí mismo y puede provocar muchos tipos de cáncer. Investigaciones anteriores han demostrado que los pacientes con esta enfermedad suelen responder bien al tratamiento de inmunoterapia, que utiliza el propio sistema inmunitario de la persona para combatir el cáncer.

En este estudio, los investigadores analizaron una cohorte de 1.655 pacientes del Hospital Brigham and Women's y del Instituto Oncológico Dana-Farber que padecían cáncer colorrectal o de endometrio y que recibieron tanto pruebas inmunohistoquímicas como de secuenciación de nueva generación.

Los investigadores observaron que casi el seis por ciento de las pacientes con cáncer de endometrio y el 1% de las pacientes con cáncer colorrectal no habían sido detectadas por inmunohistoquímica como deficientes en la reparación de emparejamientos erróneos, pero sí por secuenciación de nueva generación. Estos pacientes respondieron mejor a la inmunoterapia que a otros tratamientos y sus resultados de supervivencia y tratamiento fueron los mismos que los de los pacientes a los que ambas pruebas detectaron la deficiencia.

La inmunohistoquímica sólo detecta las mutaciones que afectan al antígeno; la secuenciación de nueva generación es una prueba más sensible porque busca más características de las mutaciones. Aunque el trabajo actual sugiere que la secuenciación de nueva generación será una herramienta de diagnóstico más sensible en estos casos, se necesitan más estudios para confirmar y generalizar las conclusiones de este estudio.

Los datos del estudio también mostraron que en pacientes con el mismo tipo de cáncer en el mismo estadio, los que no recibieron inmunoterapia tuvieron peores resultados que los que sí la recibieron.

"No queremos pasar por alto a estos pacientes o podríamos estar privándoles de un tratamiento que puede tener beneficios a largo plazo", ha señalado el autor principal, Amin Nassar, miembro del Centro Oncológico de Yale que realizó gran parte del trabajo mientras era residente en el Brigham and Women's Hospital.

"También queremos evitar dar a los pacientes tratamientos que podrían ser más tóxicos y/o menos eficaces; queremos tratar a los pacientes con la terapia adecuada", concluye Nassar.