Aportan las primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

MADRID, 29 (SERVIMEDIA)

Un estudio preclínico en el que participaron investigadores españoles del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), entre otros, demuestra por primera vez en modelos de ratón la eficacia de la terapia génica 'in vivo' (administrada directamente por vena) para la anemia de Fanconi.

Este trabajo, publicado en la revista 'Nature', abre la puerta a un cambio en los procedimientos para la corrección de enfermedades hematológicas de naturaleza genética: de los tratamientos 'ex vivo' cuyo éxito ya fue demostrado en pacientes con esta enfermedad rara a las terapias 'in vivo', un sistema mucho más sencillo que permitiría extender la aplicación de la terapia a un mayor número de pacientes.

La anemia de Fanconi es una compleja enfermedad caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea.

En este nuevo trabajo, los investigadores observaron que una pequeña proporción de las células madre de la médula ósea enfermas mostraban la corrección de su defecto genético. A partir de ese momento, las células corregidas se fueron expandiendo progresivamente en la médula ósea y la sangre de los animales.

Además, las células corregidas evitaron el fallo de médula ósea cuando a los animales se les trató con un fármaco que daña las células enfermas, reflejando la capacidad de esta estrategia para prevenir el fallo de médula ósea en este modelo de la enfermedad.

Con antelación al tratamiento de ratones con anemia de Fanconi, los investigadores demostraron la posibilidad de insertar genes marcadores en células madre hematopoyéticas de ratones neonatos sanos, y también habían obtenido beneficios terapéuticos moderados en otros modelos de enfermedad, tal como la inmunodeficiencia ADA-SCID (una forma de inmunodeficiencia severa asociada a la ausencia de linfocitos en sangre) y la osteopetrosis autosómica recesiva (enfermedad que afecta al desarrollo óseo).

El investigador del equipo del Cienmat particípate en el estudio Juan Bueren explicó que el hecho de que en la anemia de Fanconi las células madre corregidas muestren ventaja proliferativa hacía de esta enfermedad un modelo ideal para una "novedosa" terapia lentiviral 'in vivo'.