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Científicos del CNIC crean un método para estudiar la relación de las proteínas mecánicas y las enfermedades musculares | |||
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El estudio, publicado en la revista 'Natura Biomedical Engineering', ha demostrado que la interrupción de la transmisión mecánica de la titina, acaba desencadenando en patologías musculares, lo que abre "nuevas perspectivas" para una mejor comprensión de enfermedades como las distrofias musculares y otras relacionadas. Tras ello, el autor principal del trabajo, el doctor Roberto Silva-Rojas, ha explicado que las mutaciones del gen de la titina (TTN) son una de las principales causas de numerosas enfermedades musculares, congénitas y cardiomiopatías, y es que "generan un truncamiento prematuro de la proteína", lo que impide su anclaje "adecuado" en los sarcómeros y afecta a la propia función muscular. Los científicos liderados por el investigador Jorge Alegre-Cebollada han logrado, a través del corte controlado de titina, replicar la falta de cohesión de los sarcómeros observada en pacientes con mutaciones en esta proteína, una situación en la que los músculos muestran defectos estructurales como la reducción del tamaño celular, la internalización de los núcleos, la agregación de mitocondrías y la fibrosis intersticial. "En ausencia de modelos de enfermedad con mutaciones de truncamiento de titina, el nuestro nos permite analizar de forma regulada y aguda el impacto de estas alteraciones. Esto lo convierte en una herramienta ideal para testar terapias dirigidas a mitigar los efectos de la pérdida de adhesión sarcomérica", ha añadido el doctor Silva-Rojas. Otro de los "intrigantes" hallazgos de la investigación ha sido la observación de que el corte de titina provocaba en pocos días un colapso "total" de los sarcómeros, dejando a las células musculares sin su unidad funcional básica; como estas células no mueren, los autores del estudio han sugerido que podrían darse fenómenos similares en situaciones como roturas musculares, insuficiencia cardíaca o cardiotoxicidad inducida por quimioterapia. Asimismo, han subrayado que la metodología desarrollada en el CNIC supone un "hito" en el estudio de la contribución mecánica de las proteínas a la fisiología de los tejidos y órganos, lo que permitirá "confirmar o refutar" hipótesis sobre el funcionamiento de estas proteínas y allanar así el camino a nuevas estrategias terapéuticas para muchas enfermedades, y no solo las de tipo muscular. La investigación ha sido financiada principalmente por el Consejo Europeo de Investigación a través de la Subvención Consolidadora ProtMechanics-Life, y la financiación postdoctoral de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO), obtenida por el doctor Silva-Rojas. |
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