Médicos internistas piden reanalizar estudios genéticos de hace 10 años para diagnosticar enfermedades raras

Médicos internistas han pedido reanalizar estudios genéticos de hace cinco o diez años que tuvieran resultados indeterminados, pues las tecnologías actuales podrían arrojar "resultados positivos" y diagnosticar enfermedades raras, que en el 80 por ciento de los casos tienen su origen en mutaciones de los genes.

"La capacidad de resolución de los estudios genéticos actuales crece a un ritmo vertiginoso, tanto por cantidad y la rapidez con la que se pueden secuenciar muchos genes al mismo tiempo, como por la profundidad con la que se pueden analizar, por lo que estudios genéticos que en años anteriores se descartaron, deberían reanalizarse, ya que quizás ahora podrían ser útiles para el diagnóstico de ciertas enfermedades minoritarias", ha informado el médico internistas del CSUR del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, el doctor Álvaro Hermida.

Así se ha pronunciado durante la XV Reunión de Enfermedades Minoritarias-VI Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes, de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en la que ha resaltado que cada caso de enfermedad rara diagnosticado puede ayudar a detectar familiares afectados, dependiendo de la enfermedad y la forma de herencia.

"En ciertos casos hay hasta cinco familiares de media con la misma mutación y diversos grados de afectación, y algunos de ellos asintomáticos", ha añadido.

Los paneles génicos son una de las principales herramientas para el diagnóstico genético de las enfermedades raras, pues permiten hacerlo de forma rápida y con una buena relación coste-beneficio, e incluyen una serie de genes que podrían estar implicados en el origen de un síntoma o alteración orgánica, si bien se han de actualizar constantemente, a medida que se conocen nuevas mutaciones y nuevos genes implicados en el origen de estas enfermedades.

Los expertos han destacado que cada vez más se recurre a la secuenciación del exoma completo, que aporta "mucha más información", si bien consume mayor tiempo en la interpretación y tiene un coste económico mayor; y a herramientas más complejas como la secuenciación de lecturas largas de determinados genes, la secuenciación del ARN o la secuenciación del genoma completo de un paciente, para casos más complicados.

"Las bases de datos genéticas representan una propuesta muy valiente en el diagnóstico de enfermedades raras, ya que ayudan a identificar nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Un ejemplo reciente es el proyecto '100.000 Genomas' en Reino Unido, que logró identificar asociaciones significativas entre genes y variantes en 165 casos conocidos y 141 totalmente nuevos. La aplicación de herramientas de Inteligencia Artificial (IA) y análisis de Big Data aún las dotará de mayor utilidad para obtener nuevos diagnósticos", ha afirmado el doctor Hermida.

Tras ello, ha manifestado que los internistas que se dediquen a las enfermedades raras acabarán basando su actividad asistencial e investigadora en herramientas genéticas.

"Este cambio de paradigma se ha iniciado en las unidades de referencia para estas enfermedades, que el internista coordina en el eje de una atención interdisciplinar en todo el territorio nacional y se irá extendiendo a otros servicios clínicos", ha agregado.

En ese sentido, ha expresado que una de las principales barreras que persiste en este ámbito es precisamente la falta de formación en genética médica entre los especialistas clínicos y los residentes de Medicina Interna, y ha considerado que la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio mejorará la atención a estos pacientes.

Esta situación, unida a la desigual dotación de recursos, hace que exista un gran retraso en el diagnóstico de estas enfermedades, motivo por el que ha instado a mejorar el acceso a las pruebas diagnósticas y al consejo genético.

"Es imprescindible que el médico internista, protagonista obligado en la atención a pacientes con enfermedades raras, reciba formación adecuada en genética médica: en el abanico de pruebas de laboratorio y la interpretación de los resultados, especialmente de los estudios genéticos y la adquisición de competencias en consejo genético", ha recalcado el doctor Hermida.

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha declarado que casi todos los hospitales cuentan con internistas que manejan enfermedades raras, y que ahora se busca que este profesional tenga un papel dentro de estas unidades y en los procesos de transición de la infancia a la edad adulta, de manera que se "cree un vínculo" con el paciente y que facilite este cambio.

El especialista también ha abordado los últimos avances en enfermedades raras con afectación neurológica, como la gangliosisdosis y la de Nieman Pick tipo C con nuevos tratamientos, que van a cambiar de "forma importante" el curso de estas enfermedades.