Los pacientes con síndrome de Dravet reivindican concienciación e investigación

MADRID, 23 (SERVIMEDIA)

La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas.

Con motivo de la celebración hoy del Día Internacional del Síndrome de Dravet, esta fundación se encuentra inmersa, desde hace pocos días, en el desarrollo de una campaña de concienciación, denominada 'Día D', impulsada junto con el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (Pcumh) de Elche.

Con esta iniciativa, ambas entidades buscan visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara, que padecen en España entre 400 y 450 personas, y que se caracteriza por crisis epilépticas incontroladas desde el primer año de vida, acompañada de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, en la conducta y en el sueño y signos de espectro autista, entre otras.

Cuenta, además, con entre un 15% y un 20% de mortalidad prematura, principalmente debido a Sudep (muerte súbita por epilepsia). La campaña ya está activa y puede visualizarse en 'www.diadravet.com'.

Con motivo de este día internacional, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos, entre ellos el Congreso de los Diputados y el Senado, en Madrid; el Palau de la Generalitat en Barcelona; el Pazo de Raxoi en la plaza del Obradoiro de Santiago de Compostela o el Complex Central delsMossosd'Esquadra (sede central de los Mossos) en Sabadell, vuelven a iluminarse y las familias afectadas organizan quedadas en numerosas ciudades en torno a estos emplazamientos.

ILUMINACIÓN DE EDIFICIOS

Además, multitud de ayuntamientos y otras administraciones públicas colaboraron con esta iniciativa como muestra de apoyo a las familias que sufren esta enfermedad rara e incurable.

Las familias celebran también que en los últimos 12 meses se consiguió el laboratorio propio para investigación que la Fundación consiguió abrir en Elche gracias a los fondos recaudados; la inclusión del síndrome de Dravet en el Diccionario Panhispánico de Términos Médicos, lo que fue interpretado por la Fundación como un paso importante para la concienciación y la investigación.

El síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.

La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.