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Fernando Fuentes: divulgador científico

Enfermedad de von Hippel-Lindau: un diagnóstico que no se elige

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Las enfermedades no se escogen, algunas se heredan y todas, en mayor o menor medida, se padecen. Pero si fuera posible elegirlas no existen dudas de que antes sería prudente conocer bien de qué se tratan. Habrá algunas, como la diabetes o la hipertensión arterial, que por suerte al ser motorizadas por el viento de las estadísticas logran una amplia difusión y dejan una huella. Otras, huérfanas de masividad de no ser por el esfuerzo de algunos trascurrirían sus días en el más oscuro ostracismo. Los expertos las llaman enfermedades raras.

Tener una enfermedad rara

En Europa una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco ciudadanos de cada 10000. Existen entre 5000 a 8000 de ellas y la enfermedad de von Hippel-Lindau bien puede constituir un ejemplo. Mucho hizo para darla a conocerla Russell Lonser, médico del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, por medio de un artículo de revisión publicado en 2003 en la revista médica Lancet.

Allí, entre otras cosas, graficó cómo este trastorno hereditario se encarga de generar una mayor susceptibilidad de las personas para presentar una mayor frecuencia de aparición de ciertos tumores. Tanto benignos como malignos, con característica ubicación y combinación.
 Problemas en el sistema nervioso central

Entre el 60 al 80% de los pacientes presenta tumores benignos en el sistema nervioso central. Se denominan hemangioblastomas y pueden localizarse en segmentos tales como el cerebelo, tronco encefálico y médula espinal. No tienen potencial para generar diseminación o metástasis a distancia, pero suelen producir complicaciones producto de su crecimiento local.

Síntomas y signos diversos tales como cefalea, vértigo, trastornos en la marcha y debilidad, pueden dar indicios de un área específica comprometida. Luego de ser diagnosticados por medio de una resonancia magnética nuclear deben ser evaluados por un neurocirujano. El tratamiento consiste generalmente en cirugía, pero en caso de no ser factible puede recurrirse a la radioterapia.

Problemas en la visión y cáncer de riñón por von Hippel-Lindau


Otra localización tumoral frecuente es la retina, una estructura vital para el fenómeno de la visión. Seis de cada diez personas presentan tumores benignos -nuevamente hemangioblastomas- en ese sitio. La edad media de aparición ronda en los 25 años, pero un 5% puede padecerlo incluso antes de los 10 años de edad. Generan una pérdida parcial o total de la visión y por ello requieren la intervención precoz de un oftalmólogo con la finalidad de prevenir secuelas.

El oído, páncreas, glándulas suprarrenales y también el epidídimo -un tubo estrecho que rodea a los testículos- son frecuentemente afectados por tumores benignos, generados a partir de diversos tejidos constituyentes de dichos órganos. Por el contrario, en el riñón es factible el desarrollo de tumores malignos. Pertenecen al grupo denominado por los patólogos como cáncer de células claras.

Suelen persistir durante un largo periodo sin dar síntomas, pero en estadios más avanzados pueden desencadenar dolor en los flancos del abdomen y en la región lumbar. Además, son capaces de generar emisiones de orina con sangre. Luego del diagnóstico, entre otras cosas facilitado por una tomografía computada, el tratamiento inicial a evaluar por los médicos reside en diferentes procedimientos quirúrgicos. Buscan de ese modo evitar que el cáncer de células claras, gracias a su comportamiento maligno, presente metástasis a distancia.

Alteraciones genéticas, una cuestión de herencia


Los pacientes no eligen padecer la enfermedad de von Hippel-Lindau. En todo caso, como ya se comentó, les viene en parte producto de una herencia. Luego de recibir de uno de sus padres uno de los dos genes habituales, conocidos aquí como VHL, en estado alterado. Solo si ocurre una inactivación posterior del que era considerado normal se precipita la aparición de tumores.

Cada gen cumple una función y a VHL le tocó en suerte tareas de defensa antitumoral. Según hallazgos científicos, éste se encarga de poner en juego una proteína que tiene un rol fundamental a la hora de suprimir la aparición de tumores.

Una alianza española de familias de von Hippel-Lindau

Para Karina Villar Gómez de las Heras, médica y vicepresidente de la Alianza Española de familias de von Hippel-Lindau, los enfermos no son los únicos que no seleccionan la patología. Le llama la atención el desconocimiento que posee la comunidad médica en general acerca de dicho problema de salud. “Decidimos fundar la asociación y hacer lo posible para lograr que los médicos conozcan esta enfermedad”, comentó Villar Gómez de las Heras en una entrevista televisiva.

Situaciones que escapan a lo habitual, tales como la aparición de los tumores anteriormente descriptos en edades tempranas y frecuentemente asociados, no logran sumar puntos en los galenos a la hora de incluir a la enfermedad de von Hippel-Lindau entre los diagnósticos presuntivos.
Diagnóstico, seguimiento y tratamiento tardío.

Lo relatado no hace otra cosa que retardar la detección del trastorno. Algo por otra parte relativamente sencillo de realizar a partir de un análisis genético disponible. También atrasa el inicio de un calendario de pruebas diagnósticas rutinarias, estipuladas con la finalidad de dar con tumores en fases iniciales. Allí, como en aquellas personas que no presentan von Hippel-Lindau, la chance de éxito con el tratamiento es siempre mayor.

Según algunos datos estimados existirían alrededor de 1300 casos en toda España. Pero solo aproximadamente 200 de esta enfermedad rara han sido debidamente confirmados. Desde la Alianza esperan lograr aumentar el número de diagnósticos ya que “con los cuidados adecuados se puede mantener una calidad de vida muy buena”, concluyó la médica.

Enfermedad de von Hippel-Lindau: un diagnóstico que no se elige

Fernando Fuentes: divulgador científico
Redacción
viernes, 16 de marzo de 2012, 11:24 h (CET)
Las enfermedades no se escogen, algunas se heredan y todas, en mayor o menor medida, se padecen. Pero si fuera posible elegirlas no existen dudas de que antes sería prudente conocer bien de qué se tratan. Habrá algunas, como la diabetes o la hipertensión arterial, que por suerte al ser motorizadas por el viento de las estadísticas logran una amplia difusión y dejan una huella. Otras, huérfanas de masividad de no ser por el esfuerzo de algunos trascurrirían sus días en el más oscuro ostracismo. Los expertos las llaman enfermedades raras.

Tener una enfermedad rara

En Europa una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco ciudadanos de cada 10000. Existen entre 5000 a 8000 de ellas y la enfermedad de von Hippel-Lindau bien puede constituir un ejemplo. Mucho hizo para darla a conocerla Russell Lonser, médico del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, por medio de un artículo de revisión publicado en 2003 en la revista médica Lancet.

Allí, entre otras cosas, graficó cómo este trastorno hereditario se encarga de generar una mayor susceptibilidad de las personas para presentar una mayor frecuencia de aparición de ciertos tumores. Tanto benignos como malignos, con característica ubicación y combinación.
 Problemas en el sistema nervioso central

Entre el 60 al 80% de los pacientes presenta tumores benignos en el sistema nervioso central. Se denominan hemangioblastomas y pueden localizarse en segmentos tales como el cerebelo, tronco encefálico y médula espinal. No tienen potencial para generar diseminación o metástasis a distancia, pero suelen producir complicaciones producto de su crecimiento local.

Síntomas y signos diversos tales como cefalea, vértigo, trastornos en la marcha y debilidad, pueden dar indicios de un área específica comprometida. Luego de ser diagnosticados por medio de una resonancia magnética nuclear deben ser evaluados por un neurocirujano. El tratamiento consiste generalmente en cirugía, pero en caso de no ser factible puede recurrirse a la radioterapia.

Problemas en la visión y cáncer de riñón por von Hippel-Lindau


Otra localización tumoral frecuente es la retina, una estructura vital para el fenómeno de la visión. Seis de cada diez personas presentan tumores benignos -nuevamente hemangioblastomas- en ese sitio. La edad media de aparición ronda en los 25 años, pero un 5% puede padecerlo incluso antes de los 10 años de edad. Generan una pérdida parcial o total de la visión y por ello requieren la intervención precoz de un oftalmólogo con la finalidad de prevenir secuelas.

El oído, páncreas, glándulas suprarrenales y también el epidídimo -un tubo estrecho que rodea a los testículos- son frecuentemente afectados por tumores benignos, generados a partir de diversos tejidos constituyentes de dichos órganos. Por el contrario, en el riñón es factible el desarrollo de tumores malignos. Pertenecen al grupo denominado por los patólogos como cáncer de células claras.

Suelen persistir durante un largo periodo sin dar síntomas, pero en estadios más avanzados pueden desencadenar dolor en los flancos del abdomen y en la región lumbar. Además, son capaces de generar emisiones de orina con sangre. Luego del diagnóstico, entre otras cosas facilitado por una tomografía computada, el tratamiento inicial a evaluar por los médicos reside en diferentes procedimientos quirúrgicos. Buscan de ese modo evitar que el cáncer de células claras, gracias a su comportamiento maligno, presente metástasis a distancia.

Alteraciones genéticas, una cuestión de herencia


Los pacientes no eligen padecer la enfermedad de von Hippel-Lindau. En todo caso, como ya se comentó, les viene en parte producto de una herencia. Luego de recibir de uno de sus padres uno de los dos genes habituales, conocidos aquí como VHL, en estado alterado. Solo si ocurre una inactivación posterior del que era considerado normal se precipita la aparición de tumores.

Cada gen cumple una función y a VHL le tocó en suerte tareas de defensa antitumoral. Según hallazgos científicos, éste se encarga de poner en juego una proteína que tiene un rol fundamental a la hora de suprimir la aparición de tumores.

Una alianza española de familias de von Hippel-Lindau

Para Karina Villar Gómez de las Heras, médica y vicepresidente de la Alianza Española de familias de von Hippel-Lindau, los enfermos no son los únicos que no seleccionan la patología. Le llama la atención el desconocimiento que posee la comunidad médica en general acerca de dicho problema de salud. “Decidimos fundar la asociación y hacer lo posible para lograr que los médicos conozcan esta enfermedad”, comentó Villar Gómez de las Heras en una entrevista televisiva.

Situaciones que escapan a lo habitual, tales como la aparición de los tumores anteriormente descriptos en edades tempranas y frecuentemente asociados, no logran sumar puntos en los galenos a la hora de incluir a la enfermedad de von Hippel-Lindau entre los diagnósticos presuntivos.
Diagnóstico, seguimiento y tratamiento tardío.

Lo relatado no hace otra cosa que retardar la detección del trastorno. Algo por otra parte relativamente sencillo de realizar a partir de un análisis genético disponible. También atrasa el inicio de un calendario de pruebas diagnósticas rutinarias, estipuladas con la finalidad de dar con tumores en fases iniciales. Allí, como en aquellas personas que no presentan von Hippel-Lindau, la chance de éxito con el tratamiento es siempre mayor.

Según algunos datos estimados existirían alrededor de 1300 casos en toda España. Pero solo aproximadamente 200 de esta enfermedad rara han sido debidamente confirmados. Desde la Alianza esperan lograr aumentar el número de diagnósticos ya que “con los cuidados adecuados se puede mantener una calidad de vida muy buena”, concluyó la médica.

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