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El 2,9% de las parejas corren riesgo de tener hijos con graves enfermedades genéticas

Las mutaciones más prevalentes son las relacionadas con la fibrosis quística, la sordera o el síndrome del X frágil
Francisco Acedo
@Acedotor
sábado, 1 de abril de 2017, 11:53 h (CET)
Un estudio elaborado por Eugin sostiene que el 2,9% de las parejas tienen el riesgo de tener hijos con graves enfermedades genéticas. El informe, presentado ayer en Madrid en el transcurso de la I Jornada de Ginecólogos Generales organizada por la clínica de reproducción asistida, revela que la incidencia de estas alteraciones genéticas es superior a lo que se consideraba hasta el momento, una afectación que estaba situada entre el 1 y el 2% de las parejas.

El estudio Cribado genético preconceptivo, realizado por los doctores especialistas de Eugin Juan José Guillén, Rita Vassena y Amelia Rodríguez, ha contado con una muestra de 3.366 personas -2.380 mujeres (pacientes y donantes) y 986 hombres- que acudieron a las clínicas de Eugin entre marzo de 2015 y noviembre de 2016.

A todos ellos se les aplicó el Análisis de Compatibilidad Genética, que criba 311 enfermedades genéticas y se realizaron 894 emparejamientos, de los que 26 resultaron positivos, es decir, que mostraron que existía alguna mutación genética, “lo que equivale a un 2,9% de pareja con riesgo reproductivo elevado”.

Este porcentaje de riesgo de tener un hijo afecto de una enfermedad genética grave es superior a las estimaciones existentes antes de realizar el test, situadas entre el 1 y el 2%. Además, se da la circunstancia de que este porcentaje “sube hasta un 6% en las parejas que acuden a las clínicas de Eugin para realizarse una fecundación in vitro”, precisa el doctor Guillén.

Ocho millones de niños nacen cada año con una grave enfermedad genética
A nivel mundial, cada año nacen 8 millones de niños con un defecto grave de origen total o parcialmente genético. Por tanto, el cribado genético preconceptivo es una técnica que permite anticipar la existencia de estas mutaciones.

El estudio elaborado por Eugin también concluye que el 43% de las personas analizadas son portadoras al menos de una mutación, y que las más prevalentes son las relacionadas con la fibrosis quística, la sordera o el síndrome del X frágil.

El doctor Guillén afirmó ayer durante la presentación del estudio que “todos los pacientes deben ser informados de la existencia de tests de cribado genético expandido”.

De hecho, Eugin aplica desde hace dos años un test de detección de enfermedades a sus donantes, siendo la primera clínica de Europa en hacerlo. En este sentido, recalcó que “todos los futuros padres deberían conocer sus opciones antes de tener un hijo, también los riesgos de tener un hijo enfermo”.

Una evaluación genética exigida por ley
En el ámbito de las Técnicas de Reproducción Asistida el Real Decreto-ley 9/2014 por el que se establecen las normas de evaluación de los donantes de células reproductoras obliga a que “se lleve a cabo una evaluación de la carga genética en relación a la existencia de genes autosómicos recesivos de acuerdo al conocimiento científico y a la prevalencia conocida en la etnia del donante”.

Hasta ahora, a excepción de la fibrosis quística y el cariotipo -que se solicitaban de forma sistemática a todos los candidatos a donación-, el resto de test genéticos se llevaban a cabo en base a los antecedentes familiares y/o la etnia del individuo. El doctor Guillén afirma que este sistema “tiene claras limitaciones por varios motivos: la información sobre nuestros antepasados suele ser inexacta, el fenotipo no siempre se correlaciona con el origen genético y las sociedades tienden a ser multiétnicas. La solución pasa por realizar a todos los candidatos independientemente de su etnia un test genético de cribado de portadores”, afirma.
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