La genómica ha cambiado radicalmente la forma de entender y abordar las enfermedades de base genética. El conocimiento de las complejas interacciones entre los genes está permitiendo entender cómo funcionan los sistemas biológicos y hace posible en muchos casos identificar la causa de enfermedades complejas.
En este contexto, la secuenciación masiva de genes (NGS) se ha erigido en la herramienta idónea para el diagnóstico de enfermedades con una alta heterogeneidad genética, permitiendo el abordaje simultáneo de todos los genes implicados. La gran cantidad de información generada por estos recursos ha dado lugar a una ferviente actividad en el ámbito bioinformático con el propósito de traducir toda esta información en respuestas biológicas más sencillas.
Dada la complejidad en el manejo de los datos de NGS, es imprescindible la generación de protocolos automatizados y plataformas de visualización que permitan una navegación rápida, eficiente y flexible de los datos orientada a facultativos/investigadores desde cualquier estación de trabajo sin necesidad de disponer de un equipo humano de bioinformáticos o de adquirir hardware con un elevado coste.
Una herramienta única
Para cubrir esta necesidad, Sistemas Genómicos ha lanzado GeneSys, una plataforma que permite un análisis integral de los datos procedentes de estudios de resecuenciación: desde la evaluación de la calidad del dato bruto hasta la generación de un listado de variantes genómicas o genes priorizados en función de la enfermedad en estudio de una forma rápida, automatizada y eficiente.
Este sistema surge para hacer posible una eficaz interpretación y explotación de datos bioinformáticos, como ayuda al diagnóstico médico y a la investigación biomédica. No sólo ofrece la posibilidad de realizar el trabajo sin preocupación por el despliegue de software, sino que también asegura una rápida respuesta en la obtención de resultados, independiente del sistema operativo que utilice el solicitante. “Esta nueva plataforma puede ayudar al análisis de las variantes funcionales del genoma y nos acerca cada vez más a la medicina genómica individualizada”, destacan Juan Carlos Triviño, Responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, Diego Cantalapiedra, Departamento de Genética Médica de Sistemas Genómicos y Miguel Cabo, Departamento de Informática de Sistemas Genómicos.
Los protocolos incorporados han sido desarrollados por grupos de expertos en Genética Médica, junto con bioinformáticos altamente especializados, tras el estudio de un gran número de muestras controladas. De esta forma “ha sido posible
minimizar los porcentajes de falsos positivos en la determinación de variantes, ofreciendo unos resultados óptimos en cada una de las plataformas de secuenciación más extendidas en el mercado”, indica el bioinformático Juan Carlos Triviño.
En lo que respecta a la interpretación funcional de los datos, este nuevo sistema integrado de análisis es capaz de estimar el impacto de las variantes a distintos niveles, proporcionando una interpretación biológica avanzada que permite la discriminación de aquellas variantes relevantes a nivel diagnóstico. Se facilita, por ejemplo, la predicción del efecto de la variante a nivel transcripcional, y también proteico, así como la relación variante-enfermedad. Todo ello, asegura, Juan Carlos Triviño, “hace posible la detección y priorización de variantes candidatas”.
En cuanto a la visualización, navegación y explotación de resultados, la plataforma web especializada ofrece una interfaz amigable, accediéndose de forma sencilla e intuitiva a aquellas variantes relacionadas con enfermedades. Algunas de las utilidades incluidas son: el filtrado avanzado para la búsqueda de resultados concluyentes, navegación genómica gráfica para una mejor valoración de la implicación de la variante en la enfermedad y disponibilidad de los resultados en la “nube” para ser descargados en cualquier momento (ofreciendo una alta accesibilidad y disponibilidad).
También se facilita un servicio de almacenamiento y custodia de datos biológicos, así como un asesoramiento personalizado en obtención e interpretación de resultados.
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