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El Síndrome de Treacher Collins (STC) es una condición genética rara que impacta en el desarrollo de los huesos y tejidos blandos de la cara. Es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, y se caracteriza por una serie de anomalías craneofaciales que pueden variar en su severidad. Comprender qué es el STC, a quiénes afecta y sus síntomas es crucial para fomentar la sensibilización y el apoyo a las personas que viven con esta condición.
Cuando aparece un tumor a edad temprana y no es el primer caso en la familia, existe la posibilidad de que se trate de un cáncer con base hereditaria. Ser consciente de la situación ayuda a afrontarla a tiempo y es clave para un adecuado abordaje y tratamiento. Su importancia reside en que, según las estadísticas médicas, entre un 5% y un 10% de los tumores posee un origen hereditario.
La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas. A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. Con el fin de hacer visible entre la población esta enfermedad, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) han elaborado un vídeo sobre fiebre mediterránea familiar (FMF), enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’.
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