Descifran las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves

MADRID, 07 (SERVIMEDIA)

Científicos del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona han encontrado un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni, uno de los cánceres hereditarios más graves, gracias a la caracterización del genoma de sus tumores.

El nuevo descubrimiento tiene un gran valor científico, explica en nota de prensa el Valle de Hebrón, porque "identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en tumores de otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada".

El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario en el que el gen supresor tumoral TP53 se encuentra mutado de forma germinal y, por ello, se transmite de padres a hijos. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar múltiples tumores, incluso, a edades muy tempranas. Afortunadamente se trata de un síndrome muy poco frecuente dentro del abanico de cánceres hereditarios, pero también por ello muy poco estudiado.

El Hospital Valle de Hebrón Instituto de Oncología (VHIO) ha descrito, por primera vez, una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un periodo de diez años. Además, este hallazgo ha permitido por primera vez diseñar una estrategia terapéutica novedosa y personalizada.

Este hallazgo, publicado en la revista 'Cancer Discovery', es importante porque documenta una estrategia que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome, y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos.

El estudio realizado por el VHIO ha conseguido identificar, por primera vez, y en palabras de la doctora Violeta Serra, “un factor común entre todos los tumores desarrollados en una paciente con un síndrome hereditario devastador, ya que afecta al 'guardián del genoma', una proteína esencial en el proceso de reparación del ADN. Hemos encontrado alteraciones recurrentes en los diferentes tumores de un mismo paciente”.

Además, explica el doctor Joan Seoane, uno de los responsables de este estudio y máximo responsable del Programa de Investigación Traslacional del VHIO, “hasta ahora pensábamos que todos los tumores que se desarrollaban en un paciente con cáncer hereditario eran diferentes, y por tanto pensábamos que los tratamientos podrían funcionar en algunos de los tumores del mismo paciente pero no en todos ellos. Hemos observado que aunque lo hacen con diferentes mecanismos, los tumores adquieren una característica molecular muy parecida (la hiperactivación de las vías HER2 y EGFR), vías que se pueden inhibir con los tratamientos actuales. Dentro de la diversidad hemos descubierto que todos los tumores comparten el mismo talón de Aquiles. Se trata de un claro ejemplo de convergencia evolutiva: un delfín y un atún no tienen nada que ver evolutivamente, el uno es un mamífero y el otro un pez, pero tienen una forma fusiforme muy parecida: aquella que se lo pone más fácil en el medio acuático que comparten. En este caso sucede lo mismo. Los tumores, a pesar de originarse en órganos distintos, adoptan características comunes para sobrevivir”.

A pesar de que no es viable caracterizar el genoma completo de todos los pacientes, y en un alto porcentaje de casos tampoco es necesario hacerlo, este avance sí se considera una pieza crítica en el progreso hacia la medicina personalizada del cáncer, cada día más próxima, y sirve para cambiar el enfoque sobre el cáncer hereditario y plantear una estrategia terapéutica más exitosa donde no existía.