Identifican una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña
Agencias
@DiarioSigloXXI
martes, 24 de mayo de 2016, 10:49 h (CET)
MADRID, 24 (SERVIMEDIA)
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña que podría servir para diseñar nuevos fármacos para este mal.
Según indican los artífices del trabajo, la mutación afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.
Los resultados, publicados en la revista ‘European Journal of Human Genetics’, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas.
“Nuestros datos sugieren que las personas que tengan el genotipo asociado a la migraña producirían alrededor de un 40% de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial”, explica el investigador del CSIC Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada.
“El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación”, prosigue el investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Y añade que “estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña”.
Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides de 344 personas, recogidas en diversas grandes bases de datos de genética, entre las que se encuentran Geuvadis (centrada en la expresión de todos los genes humanos), 1000- Genomas (centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas) y estudios de genética molecular.
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