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Medicina

Científicos españoles descubren una nueva mutación que promueve el desarrollo tumoral

Agencias
@DiarioSigloXXI
jueves, 2 de julio de 2020, 16:41 h (CET)
Científicos españoles descubren una nueva mutación que promueve el desarrollo tumoral
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MADRID, 2 (EUROPA PRESS)
Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han liderado un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores hematológicos.

Aunque el gen BCL7A se identificó hace ya casi 25 años, hasta ahora las funciones de la proteína a la que codifica eran poco conocidas. Había indicios que hacían pensar que formaba parte de los genes en los que las células acumulan mutaciones para transformarse en células tumorales y a los que se les llama colectivamente "genes supresores de tumores", pero hasta ahora nadie lo había podido demostrar experimentalmente.

Lo ha hecho por primera vez un equipo multidisciplinar de investigadores pertenecientes al Centro de Investigación Médica Aplicada (Pamplona), al Centro de Investigaciones Oncológica (Madrid), al Centro Nacional de Investigaciones Cardiovascular (Madrid) y al Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), liderados por investigadores de la Universidad de Granada y utilizando las últimas tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación y modelos in vitro e in vivo.

"Hemos observado que los pacientes con tumores hematológicos tienen frecuentemente mutado al gen BCL7A en una región muy concreta de su secuencia de ADN. Estas mutaciones hacen que a las proteínas que codifica el gen BCL7A les falte un 'pedacito', que hacía de anclaje a un sistema que cuando deja de funcionar puede generar tumores", señala Carlos Baliñas-Gavira, primer autor del artículo.

Los investigadores tomaron células derivadas de un paciente que había sufrido esta mutación en su ADN, y le introdujeron de nuevo el gen reparado "Cuando restauramos la actividad de BCL7A, los tumores empezaron a perder propiedades tumorales", añade María Isabel Fernández Lara, profesora del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR.

Combinando los datos experimentales con un análisis bioinformático, los investigadores demostraron que el sistema al que pertenece BCL7A estaba dañado en más de la mitad de los pacientes que padecían esta patología.

Los resultados de este proyecto abren las puertas al estudio de nuevas estrategias terapéuticas que puedan aplicarse a pacientes con mutaciones en BCL7A.

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