Identifican una combinación de mutaciones genéticas que está relacionada con el cáncer de cuello uterino

Investigadores de la Universidad Estatal de Michigan (Estados Unidos) han identificado una combinación de dos mutaciones genéticas que están relacionadas con el cáncer de cuello uterino, uno de los más frecuentes en mujeres y que en la mayoría de los casos se debe a una infección por el virus del papiloma humano (VPH).

Esta investigación, publicada en la revista 'Nature Communications', ha evidenciado que las mutaciones de los genes ARID1A y PIK3CA se encuentran frecuentemente juntas en el desarrollo de estos tumores, así como en el cáncer de ovarios asociado a la endometriosis. Los hallazgos podrían significar que se pueden desarrollar tratamientos mejores y más específicos para ayudar a combatir la enfermedad.

ARID1A es un supresor de tumores. Cuando muta, la cromatina, material celular que mantiene el ADN compactado en las células, pierde su estructura, permitiendo que el cáncer se propague. PIK3CA es un gen instructivo que le dice al cuerpo que produzca ciertas proteínas y conduce a un crecimiento incontrolado de las células cuando muta.

De manera similar, estas mismas mutaciones a menudo se encuentran en mujeres que tienen endometriosis, una dolorosa enfermedad en la que el tejido uterino crece fuera del útero, pero muchas de las afectadas nunca desarrollan cáncer de útero. "Estamos tratando de entender por qué algunas mujeres con el mismo conjunto de mutaciones tienen cáncer y otras no. Hay algo más involucrado", explican los investigadores

Este tipo de tumores ocurren comúnmente en las mujeres después de la menopausia, lo que sugiere que otros factores, como los cambios hormonales, la exposición ambiental o la obesidad, podrían combinarse con las mutaciones para desencadenar el cáncer. "La parte más difícil de nuestro trabajo es averiguar qué lo está causando. ¿Es algo en el medio ambiente o es algo más? Es un proceso complejo. Estas son grandes preguntas que estamos tratando de abordar", comentan.

En su trabajo, los investigadores analizaron las muestras con un secuenciador de nueva generación, una máquina que secuencializa rápidamente el genoma humano. Esto les ayudó a identificar qué mutaciones genéticas estaban asociadas con el cáncer. "Hace diez años, esta investigación no habría sido posible", aseguran los responsables del estudio.