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Política sanitaria

Experta destaca que se han descubierto nuevas causas de angioedema hereditario que permiten mejorar el diagnóstico

martes, 6 de noviembre de 2018, 17:06 h (CET)
Experta destaca que se han descubierto nuevas causas de angioedema hereditario que permiten mejorar el diagnóstico
MADRID, 6 (EUROPA PRESS)
La doctora adjunta del servicio de Alergia de Hospital Universitario La Paz, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) y jefa de Grupo de la U754 del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER), Teresa Caballero, ha asegurado que se han descubierto nuevas causas de angioedema hereditario (AEH) que permiten mejorar el diagnóstico.

Además, tal y como ha comentado en el XXXI Congreso de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), en el que participa la compañía biotecnológica Shire, se están estudiando nuevos biomarcadores para su uso en el diagnóstico y el seguimiento de pacientes con angioedema y, además, se están investigando nuevos fármacos, la mayoría para profilaxis a largo plazo.

Se trata de un trastorno genético raro que afecta a una de entre cada 10.000 a 50.000 personas en todo el mundo y que se caracteriza por crisis recurrentes en forma de edema (hinchazón) localizado. Las zonas del cuerpo afectadas con mayor frecuencia son las extremidades y el tubo digestivo; con menos frecuencia, el AEH causa crisis potencialmente mortales debidas a una obstrucción de las vías respiratorias superiores. Los síntomas del AEH suelen comenzar en la infancia y, aunque las crisis pueden producirse a cualquier edad, es posible que la aparición precoz prediga una evolución más grave de la enfermedad.

En este sentido, la doctora ha informado de que también se dispone de unas nuevas guías internacionales de la Organización Mundial de la Alergia (WAO), las cuales proporcionan información basada en evidencia científica con datos relevantes y clínicos sobre el AEH, incluido el diagnóstico y tratamiento diferencial.

En ellas, se ha introducido como novedad que cualquier ataque de angioedema puede ser valorado para el tratamiento. Del mismo modo, se recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio de dos dosis completas de tratamiento específico para tratamiento agudo y se facilite la autoadministración en el tratamiento del ataque de angioedema.

"El tratamiento del AEH incluye el tratamiento a demanda de las crisis de edema para reducir al mínimo las consecuencias de los síntomas y la prevención previa a procedimientos, que suele utilizarse antes de determinadas intervenciones quirúrgicas y para cubrir otros períodos de alto riesgo de crisis (como las épocas estresantes, por ejemplo, en período de exámenes escolares). La profilaxis a largo plazo puede contemplarse en los pacientes muy sintomáticos", ha explicado Caballero.

TRATAMIENTOS DISPONIBLES
En cuanto a los tratamientos que se encuentran disponibles actualmente en España, la experta ha comentado que hay varias opciones. Así, para el tratamiento de los ataques agudos de angioedema se dispone de concentrado plasmático de C1 inhibidor humano que se administra de forma intravenosa y actúa reemplazando la proteína en la que los pacientes son deficitarios.

Para estos pacientes existen programas de enseñanza de la autoadministración en aquellos casos con ataques frecuentes. También está comercializado el acetato de icatibant, un bloqueante de los receptores tipo 2 de bradicinina, que se administra subcutáneo, lo que facilita la autoadministración por parte del paciente.

En cuanto a la profilaxis, durante el congreso se han presentado datos de nuevas opciones terapéuticas como es lanadelumab, anticuerpo monoclonal frente a la calicreina plasmática, con un 44,4 por ciento de los pacientes libres de síntomas. Además, se han abordado los biomarcadores, los cuales ayudan al diagnóstico de los pacientes con la enfermedad.

"De los biomarcadores que disponemos actualmente están los niveles plasmáticos de la fracción C4 del complemento, así como los niveles proteicos y función del inhibidor de la C1 esterasa en plasma. La determinación de estos 3 biomarcadores permite el diagnóstico del angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor tipos I y II y se pueden utilizar en el seguimiento de estos pacientes cuando realizan profilaxis a largo plazo. Actualmente se están realizando estudios de validación de varios biomarcadores, tales como el cininogeno de alto peso molecular escindido y la activación de la calicreina plasmática", ha dicho Caballero.

Por último, en relación a la calidad de vida, la doctora ha destacado la necesidad del seguimiento y control de la enfermedad ya que, según diferentes estudios, se ha observado un impacto significativo en el absentismo laboral y escolar y en las relaciones sociales de los pacientes que no tienen controlada la enfermedad.

"Concretamente, uno de estos estudios muestra que los episodios de angioedema han supuesto que un 69 por ciento de los pacientes no puedan considerar ciertos trabajos, o que el 58 por ciento vea afectada el desarrollo de su carrera profesional. Los nuevos fármacos, muy eficaces y bien tolerados, están consiguiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero es esencial estar controlado y seguir el tratamiento", ha zanjado Caballero.

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