Es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento lo antes posible para detener esta pérdida y la progresión de la enfermedad. Como ocurre en una etapa ciclista contrarreloj, la comunidad de profesionales sanitarios, familiares y pacientes con AME se enfrenta cada día a este reto.

Enfermedades minoritarias como la Atrofia Muscular Espinal (AME), el Síndrome de Rett o la Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELASOD1) han tenido históricamente muy escasas opciones terapéuticas. Esta situación, sin embargo, está cambiando gracias al desarrollo de la terapia génica, uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina.