Diario Siglo XXI. Periódico digital independiente, plural y abierto. Noticias y opinión
Viajes y Lugares Display Tienda Diseño Grupo Versión móvil
19º ANIVERSARIO
Fundado en noviembre de 2003
Sociedad
    

Descubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo

Agencias
@DiarioSigloXXI
martes, 27 de septiembre de 2022, 13:01 h (CET)

MADRID, 27 (SERVIMEDIA)


Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X.


Según informó este martes el centro de investigación, los resultados de este trabajo acaban de publicarse en la revista ‘Journal of Molecular Sciences’ y señalan que las diferentes isoformas del gen IQSEC2 pueden definir la gravedad de los síntomas, lo que podría facilitar el manejo de la enfermedad en los pacientes que la padecen.


El trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X-1 (XLID1), como se conoce esta enfermedad rara, se caracteriza por unos síntomas variables que incluyen retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía -bajo tono muscular-, autismo, microcefalia y estereotipias -movimientos repetitivos continuados sin un fin determinado-. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque los síntomas suelen ser más leves entre las mujeres.


El estudio, llevado a cabo en el marco del Programa de Casos sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER, describe dos nuevos pacientes afectados de esta enfermedad rara que cuentan con mutaciones no descritas hasta ahora en el gen IQSEC2, que produce el citado trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X.


NUEVA MUTACIÓN


La caracterización de uno de estos dos casos ha permitido identificar una nueva mutación intrónica -mutación que afecta a la región del gen conocida como intrón y que genera un corte distinto del ADN durante el procesamiento del ARN- que altera la función del gen y de sus isoformas -distintas formas de una misma proteína generada por los genes-.


El trabajo, liderado desde el IIER-ISCIII, se ha llevado a cabo con la colaboración de la Unidad de Bioinformática del Instituto, con una unidad del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y con el Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, de Madrid.


Beatriz Martínez, del IIER, es la autora principal de la investigación, cuyas primeras firmantes son Beatriz Baladrón y Lidia Mielu, del mismo centro del ISCIII.


Comentarios
Escribe tu opinión
Comentario (máx. 1.000 caracteres)*
   (*) Obligatorio
Noticias relacionadas

Comienzo de semana con precipitaciones fuertes en Baleares y Cataluña y caída de las temperaturas en el centro y el este

Nueva campaña de la Red Isem por el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, ‘#Capacita22’

El Hospital 12 de Octubre de Madrid invertirá 3,7 millones de euros para comprar marcapasos

Unicef pide una prestación por crianza que sea compatible con la prestación por hijo a cargo

Las aves más peculiares del planeta son las más amenazadas de extinción

 
Quiénes somos  |   Sobre nosotros  |   Contacto  |   Aviso legal  |   Código Bonus México  |   Suscríbete a nuestra RSS Síguenos en Linkedin Síguenos en Facebook Síguenos en Twitter   |  
© Diario Siglo XXI. Periódico digital independiente, plural y abierto | Director: Guillermo Peris Peris