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Descifran el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

Agencias
@DiarioSigloXXI
lunes, 23 de mayo de 2022, 13:24 h (CET)

MADRID, 23 (SERVIMEDIA)


Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con diferentes grupos científicos españoles y europeos, han identificado el mecanismo molecular del Síndrome de WHIM, una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones bacterianas y víricas.


Según informó el CSIC este lunes, este síndrome está causado por mutaciones en el gen CXCR4, un receptor implicado en la adhesión y migración celular. Hasta ahora se desconocía cómo estas mutaciones afectaban a su mecanismo de acción.


Los científicos del CSIC acaban de identificar el mecanismo molecular responsable de esta enfermedad y cuyos resultados acaban de publicarse en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences USA' (PNAS). Tras combinar técnicas de imagen y análisis bioinformático demostraron que las mutaciones en CXCR4 afectan a su dinámica y organización en la membrana celular, lo que afecta a la migración celular.


El investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y líder del trabajo, Mario Mellado, explica que “la inmunodeficiencia severa en estos pacientes está causada por la retención en la médula ósea de células inmunitarias como neutrófilos maduros y otros leucocitos".


AUMENTO DE INFECCIONES


Asimismo, según Mellado, esta patología "también se asocia con un aumento del riesgo de infecciones, y con una mala respuesta a la vacunación, ya que estos pacientes producen pocos anticuerpos específicos que además desaparecen rápidamente”.


Los investigadores señalaron que el movimiento celular juega un papel fundamental en multitud de procesos fisiológicos y patológicos, entre los que cabe destacar el desarrollo del sistema inmune y enfermedades inflamatorias como el asma, la artritis y la formación de metástasis en procesos tumorales.


Los resultados de este estudio del CSIC identificaron nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de compuestos que posibiliten la orientación de las células para que puedan desarrollar una respuesta inmunológica normal en los pacientes afectados.


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