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Sociedad
    

Hallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de Lange

Agencias
@DiarioSigloXXI
jueves, 29 de julio de 2021, 12:40 h (CET)

MADRID, 29 (SERVIMEDIA)


Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual.


Según informó este jueves el centro de investigación, los resultados de este estudio se publicaron en la revista 'Nature Communications'. La investigación identificó una alteración clave en la función de un conjunto de proteínas que causa problemas en la compactación del ADN y, por tanto, en la expresión de los genes implicados en el origen de la enfermedad.


Introduciendo un gen sin esta alteración en células cultivadas de pacientes, los investigadores lograron revertir la mayoría de los efectos, sugiriendo que la terapia génica en el recién nacido podría paliar algunos síntomas.


El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo no hereditario que aparece de forma esporádica durante las primeras etapas embrionarias. La prevalencia es variable, oscilando entre 1 cada 10.000-30.000 nacimientos. Fue descrito por primera vez por la pediatra holandesa Cornelia de Lange en 1933.


MUTACIÓN GÉNICA


La científica del Plan Gen-T de la Generalitat Valenciana en el IBV-CSIC que lidera el estudio, Ethel Queralt, aseguró que “la mayoría de los pacientes de Cornelia de Lange presentan una mutación en genes del complejo proteico denominado cohesina o sus reguladores. Nuestro objetivo era estudiar cómo las mutaciones en estos genes causan la enfermedad”.


Los investigadores destacaron que desconocer los genes que causan la enfermedad provocó que no se pudiera avanzar en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad. Ahora, este estudio describe por primera vez este mecanismo, contribuyendo a saber cómo se produce la enfermedad y a poder desarrollar un diagnóstico correcto e, incluso, buscar un tratamiento.


“El mayor problema sigue siendo el diagnóstico tardío de los pacientes, algo común en todas las enfermedades raras”, apuntó Queralt. Gracias al conocimiento adquirido en este trabajo, el equipo liderado por la investigadora del CSIC proó una posible terapia.


“Hemos introducido un gen sin alterar en células en cultivo de los pacientes y hemos podido revertir la mayoría de los defectos de expresión génica observados, sugiriendo que una terapia génica podría funcionar en pacientes”, aseguró la investigadora.


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