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Sociedad
    

Examinan el genoma de 240 especies de mamíferos para combatir enfermedades humanas

Agencias
@DiarioSigloXXI
domingo, 15 de noviembre de 2020, 15:17 h (CET)

MADRID, 15 (SERVIMEDIA)


Un gran consorcio internacional de científicos ha secuenciado el genoma de 130 especies de mamíferos y analizado los datos genómicos de otras 110 para ayudar a los investigadores a analizar mutaciones de enfermedades en humanos y a mejorar la protección de especies en peligro de extinción.


En conjunto, se trata de más del 80% de todas las familias de mamíferos, que abarcan casi 110 millones de años de evolución. El estudio, liderado por científicos de la Universidad de Uppsala (Suecia) y el Instituto Broad del MIT y Harvard (Estados Unidos), aparece publicado en la revista 'Nature'.


Ese conjunto de datos tiene como objetivo promover la investigación en salud humana. Los investigadores pueden usar los datos para comparar los genomas de humanos y otros mamíferos, lo que podría ayudar a identificar regiones genómicas que podrían estar involucradas en enfermedades humanas. Los autores también ponen el conjunto de datos a disposición de la comunidad científica a través del sitio web del Proyecto Zoonomia, sin restricciones de uso.


Los datos de Zoonomia ya han ayudado a los investigadores en un estudio reciente a evaluar el riesgo de infección por SARS-CoV-2 -el coronavirus que causa la enfermedad de la Covid-19- en muchas especies. Los investigadores identificaron 47 mamíferos que tienen una alta probabilidad de ser reservorios o huéspedes intermediarios del virus SARS-CoV-2.


Cuando los científicos y los médicos quieren comprender qué mutaciones dan lugar a enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, comparan los genomas de muchos pacientes e individuos emparejados.


A menudo encuentran entre decenas y cientos de regiones genómicas que predisponen a las enfermedades. Por lo general, estas regiones no se superponen con los genes, sino que se hallan fuera de ellos y cada región puede contener cientos de mutaciones entre las que es difícil identificar la que predispone a la enfermedad.


ADAPTACIONES ESPECÍFICAS


Durante la evolución, la mayoría de las posiciones del ADN mutan al azar muchas veces. Si una posición no ha cambiado en 100 millones de años (desde el primer mamífero), es muy probable que esa posición específica tenga una función importante en el genoma.


"La comparación de los genomas de 240 mamíferos ayudará a los genetistas a identificar las mutaciones que conducen a enfermedades humanas", apunta Kerstin Lindblad-Toh, de la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad del MIT y Harvard.


Todos estos genomas juntos, muestreados ampliamente en mamíferos, pueden usarse para estudiar cómo especies específicas se adaptan a diferentes entornos. Por ejemplo, algunas nutrias tienen un pelaje grueso y resistente al agua, y algunos ratones se han adaptado a la hibernación. Estos rasgos animales pueden ayudar a comprender los rasgos humanos, como las enfermedades metabólicas.


Con el cambio climático y más hábitats de animales afectados por las actividades humanas, es cada vez más importante defender las especies en peligro de extinción, según los investigadores.


Al analizar los nuevos genomas, los autores también encontraron que las especies de mamíferos con altas tasas de extinción tienen menos diversidad genética. Los hallazgos sugieren que la secuenciación incluso de un solo individuo podría proporcionar información crucial sobre qué poblaciones pueden estar en mayor riesgo de extinción y deben priorizarse para una evaluación en profundidad de las necesidades de conservación.


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