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Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas

Agencias
@DiarioSigloXXI
viernes, 8 de mayo de 2020, 18:23 h (CET)

MADRID, 08 (SERVIMEDIA)


Científicos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”.


Según informó este viernes la Junta de Andalucía a través de un comunicado, este proyecto de investigación, liderado por el director del Área de Bioinformática Clínica, Joaquín Dopazo, se centra en el desarrollo de aplicaciones y herramientas informáticas que integren datos genómicos y conocimientos biológicos para identificar genes de enfermedades raras en pacientes no diagnosticados.


Estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente, obtenidas tras la secuenciación del genoma y simularán su efecto sobre células de diferentes tejidos humanos “normales” para observar qué cambios funcionales se producen e identificar aquellos que, “potencialmente”, son los causantes de la enfermedad al compararlos con los que tienen lugar en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya previstos, según precisó Dopazo.


Con esta estrategia, los científicos pretenden, en última instancia, “acelerar” la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades raras y aumentar la tasa diagnóstica en casos “complejos” de estas patologías, en los que, tras la secuenciación genómica, no se ha obtenido un diagnóstico molecular claro.


Este proyecto se enmarca en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y está estrechamente relacionado con una línea estratégica del consorcio internacional Irdirc (por sus siglas en inglés International Rare Diseases Research Consortium), redes de investigación en las que el Área de Boinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía participa activamente.


El grupo de investigación de Dopazo ha obtenido financiación de la Fundación Feder, a través de la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación en la que se han seleccionado un total de seis proyectos tras la evaluación favorable del Instituto de Salud Carlos III.


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