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Investigadores españoles demuestran que un gen causante de la diabetes se puede regular

Agencias
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lunes, 31 de octubre de 2022, 14:08 h (CET)
Investigadores españoles demuestran que un gen causante de la diabetes se puede regular
MADRID, 31 (EUROPA PRESS)
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y el Imperial College de Londres (Reino Unido) ha descubierto un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes.

Los hallazgos, publicados en la revista científica 'Nature Cell Biology', revelan posibles nuevas vulnerabilidades en la enfermedad y podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

HNF1A es un gen que proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada factor nuclear 1 alpha de hepatocitos. La proteína se expresa en muchos tejidos, y es particularmente importante para el páncreas, donde desempeña un papel en el desarrollo de las células beta. Las células beta producen la hormona insulina, que regula los niveles de azúcar en la sangre.

Las mutaciones en HNF1A hacen que las células construyan una proteína que no funciona como debería y que perjudica la función de las células beta. Esto hace que las personas desarrollen una enfermedad conocida como diabetes del adulto de inicio juvenil, donde los síntomas como el alto nivel de azúcar en la sangre pueden aparecer antes de que las personas alcancen la edad de 30 años.

Aunque esta enfermedad representa solo el 1 por ciento de todos los tipos de diabetes, su prevalencia es alta en términos de números absolutos debido a que entre 5 y 10 por ciento de la población mundial tiene diabetes. HNF1A también desempeña un papel clave en la susceptibilidad a la forma más común de la enfermedad, la diabetes tipo 2, junto con otros factores genéticos y no genéticos.

Comprender cómo se activa o desactiva el gen HNF1A en las células beta podría tener implicaciones importantes para comprender por qué los defectos en este gen conducen a la diabetes, o cómo podría aprovecharse para corregir el problema subyacente.

Usando una combinación de modelos de ratón y de humanos, el estudio se centra en una parte enigmática del genoma cercana a la ubicación del HNF1A. Descubrieron que esta región, también conocida como un elemento regulador del ADN, tiene una función única que no se ha descrito antes: funciona como un reóstato. Si el gen HNF1A transcribe demasiado, HASTER lo controla y rebaja su actividad, si el gen está aflojando, HASTER ajusta la intensidad y aumenta su expresión.

"Lo hemos denominado estabilizador, en contraste con otros elementos reguladores del ADN como potenciadores, promotores y silenciadores, y llamamos a este elemento en particular HASTER, por ser un estabilizador del HNF1A", ha explicado el doctor Jorge Ferrer, investigador principal del CRG y jefe de grupo del CIBERDEM, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas.

La gran mayoría de las moléculas de ARN sintetizadas dentro de las células no codifican proteínas. HASTER controla la producción de una clase de estas moléculas de ARN denominadas moléculas largas de ARN no codificantes, también conocidas como lncRNAs en inglés.

"Esto es interesante porque hay decenas de miles de lncRNAs en el genoma humano, la mayoría de los cuales no tienen una función conocida. Es muy probable que haya muchos lncRNAs en nuestro genoma con una función similar a HASTER. Si es así, podrían desempeñar un papel importante en la enfermedad humana", afirma el doctor Anthony Beucher, primer autor del estudio.

El estudio demuestra que las mutaciones en HASTER causan la diabetes en ratones. "Esto es importante, porque demuestra que este tipo de elemento es crítico. Las consecuencias de eliminar HASTER son comparables a eliminar HNF1A en sí. HASTER podría ser una manera útil de manipular HNF1A terapéuticamente", ha destacado el doctor Ferrer.

El estudio es un ejemplo de cómo el estudio de las secuencias genómicas que no codifican proteínas puede desvelar nuevas formas de comprender y tratar las enfermedades. Solo el 1-2 por ciento del genoma humano consiste en secuencias codificantes de proteínas. Se cree que la "materia oscura" restante incluye decenas de miles de regiones que regulan la expresión génica.

Al demostrar que los cambios en la función de los elementos reguladores de genes como HASTER pueden cambiar drásticamente la función celular similar a la interrupción del gen en sí, los investigadores allanan el camino para futuros estudios que exploren el papel de las secuencias no codificantes y como promueven la enfermedad.

"El genoma humano dedica mucho más espacio a regular los genes que a los genes mismos. En este estudio hemos validado experimentalmente sólo una región para determinar su función. Es probable que esto sea solo la punta del iceberg", ha concluido Ferrer.

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