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Política sanitaria

Investigadores de Países Bajos crean un parche genético para prevenir la sordera hereditaria

viernes, 5 de marzo de 2021, 17:51 h (CET)
Investigadores de Países Bajos crean un parche genético para prevenir la sordera hereditaria
MADRID, 5 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Radboud University Medical Center (Países Bajos) han desarrollado un parche genético para prevenir la sordera hereditaria, gracias a que es capaz de eliminar los problemas en las células auditivas.

La sordera hereditaria puede manifestarse de diferentes formas. A menudo, el defecto hereditario (mutación) provoca inmediatamente sordera desde el nacimiento. A veces, como con DFNA9, experimenta los problemas iniciales de audición después de cuarenta, cincuenta, sesenta años. Esto tiene mucho que ver con la forma en que DFNA9 funciona mecánicamente.

Cada persona obtiene la mitad de sus genes de su padre y la otra mitad de su madre. Si tiene dos copias sanas del gen DFNA9, su oído interno funciona normalmente. Si recibe una copia mutada del gen de su padre o de su madre, la sordera se desarrollará más adelante en la vida.

"Ahora sabemos que en realidad se produce una cantidad suficiente de la proteína DFNA9 asociada con una sola copia del gen saludable para poder oír bien de por vida. Pero hay un problema con esta afección, ya que la proteína mutada está, en cierto modo, perturbando la función de la proteína saludable. Se adhiere a ella, por lo que la proteína saludable tampoco puede hacer más su trabajo. Como resultado, los desechos se acumulan, las células auditivas comienzan a funcionar mal e incluso mueren con el tiempo. Después de años de audición normal, los pacientes con DFNA9 notan repentinamente que su audición se está deteriorando", han explicado los expertos.

La mutación específica de DFNA9 parece tener su origen en un ancestro común en el sur de los Países Bajos, en algún lugar al final de la Edad Media. Esto se puede deducir más o menos de la propagación de la manifestación clínica bastante singular, que ahora se estima que ocurre en aproximadamente 1500 personas en los Países Bajos (sur) y Bélgica.

Quizás incluso más importante que el origen de la enfermedad es, según los investigadores, si se puede hacer algo al respecto. "Esta afección tiene dos características favorables para el desarrollo de la terapia. En primer lugar, es una afección hereditaria que solo se manifiesta después de algunas décadas de vida. En caso de que se disponga de un tratamiento eficaz para esta enfermedad, se dispone de un período de tiempo suficientemente amplio para aplicarlo antes de que la pérdida auditiva realmente golpee", han detallado.

El otro punto, desarrollar una terapia eficaz, es un poco más complicado, pero ofrece buenos puntos de partida. "La idea es que al desactivar específicamente la copia del gen mutado se puede prevenir la sordera. Sin esta copia del gen mutado, no se producirá ninguna proteína mutante y ya no se producirá la agrupación de proteínas. Además, una sola copia de un gen sano produce suficiente proteína para mantener una buena audición", han argumentado los expertos.

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