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Sociedad

Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristal

Agencias
@DiarioSigloXXI
viernes, 5 de abril de 2013, 14:06 h (CET)
- Se basa en un sistema que analiza simultáneamente un grupo de genes, en lugar de estudiar uno a uno, como hasta ahora

MADRID, 05 (SERVIMEDIA)



La empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España.

Según explicó este viernes en rueda de prensa Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, el nuevo test ofrece el diagnóstico genético mediante secuenciación masiva de genes, lo que supone una novedad con respecto a los sistemas existentes hasta ahora, que se basaban en el análisis gen a gen.

En concreto, el método convencional está basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas y resulta especialmente lento y costoso (mil euros por gen), porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es "excesivamente largo", tanto como de un mes por gen estudiado, según la experta.

El nuevo modelo, prosiguió la doctora Santillán, acorta el tiempo de análisis, ya que es más rápido que el convencional, y abarata también los costes, lo que significará mayor accesibilidad para los pacientes.

En este sentido, María Barbero, presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce), explicó que, ciertamente, en la actualidad los pacientes con estas enfermedades pueden someterse a pruebas genéticas para ayudarles a conocer si su problema podría o no transmitirse a futuras generaciones, pero que son "sumamente caras" y no las cubre la sanidad pública en todas las comunidades.

Aunque desde Ahuce aspiran a convencer a las autoridades sanitarias para que el sistema público de salud sufrague el nuevo test, denominado Osteo GeneProfile®, constatan que si no lo hace, será más asequible que el sistema actual para las familias.

Es un diseño molecular que incorpora el análisis, por medio de tecnología de secuenciación masiva, de 229 genes relacionados con osteodisplasias y trastornos del colágeno de origen heterogéneo.

Gracias a él, incidió Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, es posible realizar un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación, para confirmar o descartar la existencia de osteodisplasias.

Por otra parte, prosiguió la especialista, el sistema permite también ofrecer un consejo genético a los padres con un hijo afectado, para que dispongan de más información a la hora de decidir si quieren tener más descendencia o no.

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