Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta
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martes, 24 de enero de 2012, 13:11 h (CET)
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- Es una enfermedad rara caracterizada, fundamentalmente, por la fragilidad ósea
MADRID, 24 (SERVIMEDIA)
Un grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea.
Los artífices del trabajo, publicado en la revista "Human Mutation", han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta y lo han hecho gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados de una forma recesiva y grave de esta enfermedad.
Según informaron este martes las entidades artífices del hallazgo, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), los dos pequeños viven con "numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales".
Para la realización de esta investigación, los autores han contado además con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.
El estudio pone de manifiesto "que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de osteogénesis imperfecta recesiva y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología", explica Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado el equipo responsable de este trabajo.
Este mismo equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva.
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