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MADRID, 28 (SERVIMEDIA)
Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) identifican por primera vez un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting).
El descubrimiento, publicado en la revista científica 'New England Journal of Medicine', se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de nueve meses, lo que ha permitido emplear un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que le provocaba graves síntomas en la piel y un retraso en el crecimiento.
El SAM entra dentro de las ictiosis hereditarias que son un grupo de enfermedades genéticas muy poco frecuentes que producen alteraciones graves en la piel de los recién nacidos. La descamación, el enrojecimiento cutáneo y la aparición de placas de hiperqueratosis asociados a estas enfermedades ocasionan un gran picor y un malestar generalizado que "deteriora enormemente la calidad de vida del paciente".
En algunas formas "muy graves", los afectados tienen mayor propensión a las infecciones, retraso en el crecimiento y una serie de manifestaciones generales que pueden poner en peligro su vida. En la actualidad, no hay ningún tratamiento disponible para estas enfermedades raras. Las cremas y algunos fármacos, como los retinoides orales, ofrecen un alivio parcial de los síntomas, pero apenas tienen efecto sobre el picor, las infecciones y el retraso del crecimiento en los niños.
Sobre las conclusiones extraídas en este caso, en el que se ha hallado el tratamiento, el doctor Rafael Correa, jefe del laboratorio de Inmuno-regulación del IISGM, señaló que "refleja el excelente nivel de la investigación biomédica en nuestro país, así como la importancia de la colaboración multidisciplinar en el abordaje terapéutico de los pacientes que sufren enfermedades raras. La transferencia de los avances en investigación al paciente ha hecho posible sacar a esta niña de una situación que comprometía seriamente su vida".
"Esta estrategia de análisis exhaustivo y personalizado del sistema inmune abre una ventana a la esperanza para el tratamiento de diversas patologías asociadas con procesos inflamatorios graves, ya sean enfermedades raras de la piel, enfermedades autoinmunes o incluso el empeoramiento clínico de pacientes Covid", añadió Correa.
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