La incorporación de las pruebas genéticas a la práctica clínica, reto del cáncer de mama hereditario
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jueves, 16 de febrero de 2017, 14:20 h (CET)
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MADRID, 16 (SERVIMEDIA)
Los expertos coinciden en que la incorporación a la práctica clínica de las pruebas de diagnóstico genético es uno de los grandes retos en el cáncer de mama hereditario, según afirmaron durante la celebración de la 'III Jornada en Cáncer de Mama Hereditario: nuevos retos', organizada por los grupos referentes en investigación de esta enfermedad en España.
Según informaron este jueves la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el Grupo Geicam de Investigación en Cáncer de Mama y SOLTI, otro de los grandes retos será el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a este grupo de mujeres.
El doctor Iván Márquez, uno de los coordinadores científicos de esta jornada y oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, afirmó que “actualmente suscita gran controversia entre los oncólogos qué tipo de test genético utilizar: si el clásico para la detección de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 o bien los paneles multigenéticos cuyo análisis se extiende a otros genes implicados”.
“Otro motivo de debate es si deben realizarse estas pruebas solo para un asesoramiento genético de riesgo o si integrarlas en la práctica clínica, lo que permitiría clasificar mejor a las pacientes y ver qué tratamiento es más conveniente”, agregó.
Las alteraciones genéticas heredadas causan entre un 5% y un 10% de todos los casos de cáncer. En el caso de cáncer de mama, hasta un 10% son provocados por alteraciones genéticas, que se transmiten de generación en generación y que aumentan el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia.
Además, una de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero el estudio genético en población sana no está indicado. “También sabemos que hasta el 24% de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario”, añadió el doctor Márquez.
“Si identificamos que una persona es portadora de una mutación considerada patogénica en BRCA1, sabemos que tiene hasta un 60%-70% de posibilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida y hasta un 40% de riesgo acumulado de padecer cáncer de ovario. En el caso de la mutación BRCA2 el riesgo es algo menor: de un 40-50% para mama y de 15-20% para ovario”, concluyó.
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