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Sociedad

Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de muerte prematura

Agencias
@DiarioSigloXXI
lunes, 31 de octubre de 2016, 22:00 h (CET)
MADRID, 31 (SERVIMEDIA)



Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales e internacionales, han identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura.

El estudio, que se publica en 'The Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS), ha determinado que dicho riesgo de arritmias y muerte prematura se relaciona con anomalías en la transmisión del impulso eléctrico en el corazón de las personas con el síndrome de envejecimiento prematuro Hutchinson-Gilford (HGPS), también llamado progeria.

La información de este trabajo permitirá abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria.

La progeria es una enfermedad genética muy rara causada por una mutación en el gen LMNA -se estima que en todo el mundo hay menos de 400 personas afectadas-. “Debido al procesamiento incorrecto del ARN mensajero, la mutación provoca la síntesis de progerina, una forma anómala de pre-lamina A que se acumula en el núcleo de las células”, señaló el doctor Vicente Andrés, coordinador del estudio.

A pesar de que se ha desarrollado un test genético para el diagnóstico en niños que presentan los síntomas de la enfermedad, no existen actualmente tratamientos eficaces y los pacientes fallecen inevitablemente en la primera o segunda década de vida. Aunque la muerte se debe principalmente a problemas cardiovasculares, “existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos responsables de estas anomalías características de la progeria”, añadió el doctor José Rivera-Torres, primer autor del trabajo.

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