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Sociedad

(Entrevista) Ramón Trullas: La disminución del ADN mitocondrial podría suponer un biomarcador del alzheimer

Agencias
@DiarioSigloXXI
domingo, 29 de junio de 2014, 13:11 h (CET)
MADRID, 29 (SERVIMEDIA)



Ramón Trullas, uno de los expertos que participará en el Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas, previsto para los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, presenta en una entrevista con Servimedia las claves de la que será su ponencia en esta convención, en la que desvelará los progresos realizados en el estudio de los mecanismos de la enfermedad de Alzheimer que ha desarrollado como investigador principal del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas.

PREGUNTA - ¿Qué puede adelantarnos sobre su ponencia en el próximo Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas?

RESPUESTA - Presentaremos los resultados obtenidos en nuestra investigación realizada durante los últimos cinco años que muestran que en pacientes con síntomas de la enfermedad de Alzheimer (EA) de causa esporádica existe una disminución muy marcada de la concentración de ADN mitocondrial (mtADN) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), un fenómeno que no había sido descrito anteriormente. Cuando lo descubrimos, al principio, pensamos que esta disminución podía ser un fenómeno general en trastornos neurodegenerativos. Sin embargo, posteriormente observamos que en pacientes con síntomas de demencia frontotemporal, un tipo de demencia diferente de la EA, los niveles de mtADN no están alterados, lo que indica que la disminución en el mtADN es una característica particular de la demencia tipo Alzheimer.



P- Hasta el momento, las pruebas que existen para el diagnóstico de la enfermedad del Alzhéimer se basan en la presencia de la proteína TAU y de la beta amiloide en el cerebro, pero ¿la ausencia de estos biomarcadores podría certificar también la ausencia de la EA?

R- Claramente sí. En realidad, no se puede diagnosticar la enfermedad de Alzhéimer con certeza absoluta hasta después del examen neuropatológico posterior a la muerte. En la actualidad, durante la vida de los pacientes, las alteraciones en las proteínas TAU y beta amiloide sólo permiten el diagnóstico de 'probable enfermedad de Alzheimer'. Por el contrario, la ausencia de alteraciones en estas proteínas permite diagnosticar con certeza la ausencia de EA en el momento del diagnóstico.



P- De confirmarse que los pacientes en fases preclínicas de la enfermedad podrían presentar niveles reducidos de ADN mitocondrial en el líquido cefalorraquídeo, ¿sería este marcador una vía para confirmar el diagnóstico preclínico de la EA o constituiría otro marcador adicional que debe combinarse con el resto de biomarcadores?

R- Actualmente se conoce que los biomarcadores en la EA aparecen de forma secuencial; las alteraciones de la proteína beta amiloide aparecen antes que las alteraciones de TAU. La observación de que la reducción de los niveles de mtADN aparece mucho antes que los otros biomarcadores apoya nuestra hipótesis de que este marcador puede ser suficiente para establecer un diagnóstico preclínico de la EA.



P- Estas alteraciones en el ADN mitocondrial, ¿supondrían, de confirmarse, una causa o una consecuencia de la enfermedad?

R- El hecho de que la alteración en el mtADN aparece mucho antes de que haya ningún tipo de neurodegeneración o de síntoma de la enfermedad en personas con mutaciones génicas que se sabe padecerán la enfermedad 20 años después proporciona evidencia en favor de la hipótesis causa y no de la hipótesis consecuencia. Además, también hemos observado que una reducción en el número de copias de mtADN en neuronas está asociada a una disminución del número de contactos sinápticos, una característica que se observa también en cerebros con la enfermedad, lo que proporciona evidencia adicional en favor de la hipótesis causal.



P- De confirmarse que el ADN mitocondrial se encuentra alterado en pacientes con alzheimer preclínico, ¿existiría alguna vía para revertir este hecho?

R- Actualmente estamos realizando de forma muy intensa experimentos para identificar las vías que permitirían incrementar el número de copias de mtADN en neuronas. Por ahora no sabemos si el problema reside en un defecto en la capacidad de multiplicación del mtADN o en su degradación. En cualquier caso, debemos encontrar la vía que permita regular la estabilidad del mtADN de manera específica en neuronas para evitar efectos indeseados en otros órganos.



P- De confirmarse la factibilidad de esta prueba como biomarcador temprano de alzheimer, ¿en cuánto tiempo podría llegar al paciente general y encontrarla en centros de salud, hospitales, etc.?

R- Para utilizar los niveles de mtADN como un biomarcador temprano de alzhéimer, primero es absolutamente imprescindible que nuestros resultados sean confirmados en grupos diversos de pacientes de diferentes países. Conseguido esto, la prueba puede implementarse fácilmente y rápidamente porque el instrumental para hacerla (una máquina para la reacción en cadena de la polimerasa) ya está disponible en muchos hospitales.



P- ¿Cree que es importante que se realicen congresos como el que se va a llevar a cabo en septiembre en Barcelona? Y, ¿qué repercusión prevé que pueda tener?

R- En mi opinión, la realización de encuentros como el Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas es extremadamente importante porque tiene un impacto positivo en muchos ámbitos diferentes: científico, sanitario, social, etc.. Por ejemplo, el Congreso sobre Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas permite que los investigadores pongan en común y discutan los resultados para valorar la relevancia de sus investigaciones y decidir sobre los experimentos futuros.

Es preciso tener en cuenta que se estima que en el año 2025 una mayoría de la población de nuestro país tendrá un rango de edad entre 60-65 años, edad a partir de la cual incrementa de forma significativa la prevalencia de enfermedades neurodegenerativas. Este incremento puede tener un efecto devastador si no encontramos tratamientos eficaces.



P- Por último, ¿cómo describiría la situación de la investigación en España?

R- En los últimos años muchos investigadores hemos sufrido intensamente los efectos de la crisis económica y en la actualidad estamos pasando momentos muy difíciles para mantener nuestros grupos de trabajo debido a la disminución de recursos, a la incertidumbre en las convocatorias de financiación y a las limitaciones en la contratación de personal. Pero el hecho de que a pesar de las dificultades de la crisis los investigadores de nuestro país hayan sabido mantener sus grupos de investigación con una productividad internacionalmente competitiva, permite predecir que si se incrementan los recursos que actualmente se destinan, el impacto económico y social para el país en un futuro próximo será enormemente positivo.

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