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MADRID, 18 (EUROPA PRESS)
Un estudio coordinado por el equipo del Inserm francés que lidera Michèle Studer en el Instituto de Biología de Valrose, ha participado el grupo de investigación liderado por Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa' (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, ha generado un modelo de ratón que reproduce la sintomatología básica del síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf.
Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. En concreto, los expertos han logrado generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad originada por una mutación en el gen NR2F1 y, por tanto, ha permitido descifrar la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes. Además, este hallazgo propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético.
El principal objetivo del estudio, publicado en la revista 'EMBO Molecular Medicine', ha sido recrear en el laboratorio un modelo de esta enfermedad a fin de poder comprender los mecanismos celulares y moleculares que conducen a una disminución gradual de la agudeza visual en los niños afectados.
Para ello, los expertos analizaron el desarrollo del nervio óptico en el ratón normal y tras la mutación en el gen NR2F1. El nervio óptico conecta la retina con el resto de las estructuras cerebrales importantes para la visión, por lo que es fundamental para un perfecto funcionamiento del sistema visual en el adulto. Ambos grupos demostraron degeneración o atrofia del nervio óptico en los ratones.
Al mismo tiempo, los expertos demostraron que los ratones mutantes adultos presentaban un retraso en la conducción de los impulsos nerviosos por la vía visual y evidentes limitaciones funcionales en pruebas de aprendizaje que requieren una percepción visual normal. Toda esta sintomatología reproducía con fidelidad el síndrome de la atrofia del nervio óptico en pacientes.
Como, al parecer, estos déficits funcionales se deben a una disfunción de las células (denominadas oligodendrocitos) que envuelven los axones en el nervio óptico, en el mismo trabajo se ha mostrado que la administración del fármaco miconazol en ratones mutantes mejora la disponibilidad de oligodendrocitos y, por tanto, la función visual. "Este importante avance con la obtención de un modelo animal portador de la enfermedad abre vías para trabajar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las neuropatías ópticas", han zanjado los científicos.
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