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MADRID, 14 (EUROPA PRESS)
Los investigadores médicos del Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) de Melbourne (Australia) han descubierto que, aunque el sexo del bebé lo determinan los cromosomas XY, en el desarrollo de sus órganos sexuales también influye un "regulador" que aumenta o disminuye la actividad de los genes que finalmente deciden.
El estudio, que ha sido publicado en la revista 'Nature Communications', ha sido realizado por la investigadora del MCRI y estudiante de doctorado del Hudson Institute, Brittany Croft, es la primera autora.
Inicialmente, "el sexo de un bebé está determinado por su composición cromosómica en la concepción. Un embrión con dos cromosomas X se convertirá en una niña, mientras que un embrión con una combinación XY resultará en un niño", ha señalado Croft, quien ha explicado que "el cromosoma Y lleva un gen crítico, llamado SRY, que actúa sobre otro gen llamado SOX9 para iniciar el desarrollo de los testículos en el embrión. Se necesitan niveles altos del gen SOX9 para el desarrollo normal de los testículos".
Sin embargo, ha continuado, "si hay una interrupción en la actividad de SOX9 y solo hay niveles bajos presentes, no se desarrollará un testículo que resulte en un bebé con un trastorno del desarrollo sexual".
El autor principal del estudio, el profesor Andrew Sinclair, ha señalado que el 90 por ciento del ADN humano está formado por el llamado "ADN basura o materia oscura", que no contiene genes pero tiene importantes reguladores que aumentan o disminuyen la actividad genética.
"Estos segmentos reguladores del ADN se llaman potenciadores. Si estos potenciadores que controlan los genes de los testículos se alteran, esto puede llevar a que un bebé nazca con un trastorno del desarrollo sexual", ha añadido.
El profesor Sinclair, que también es miembro del Departamento de Pediatría de la Universidad de Melbourne, ha explicado que este estudio buscaba entender cómo los genizadores SOX9 regulaban el gen SOX9 y si la interrupción de los mismos provocaría trastornos en el desarrollo sexual.
La investigación ha descubierto tres potenciadores que, en conjunto, aseguran que el gen SOX9 se active a un nivel alto en un embrión XY, lo que lleva a un testículo normal y un desarrollo masculino. "Es importante destacar que identificamos pacientes que tendrían ovarios y serían hembras (XX) pero tenían copias adicionales de estos potenciadores (niveles altos de SOX9) y en su lugar desarrollaron testículos. Además, encontramos pacientes con XY que habían perdido estos potenciadores SOX9 (nivel bajo) y desarrollaron ovarios en lugar de testículos".
La reversión del sexo humano tal como se ve en estos casos es causada por la ganancia o pérdida de estos potenciadores vitales que regulan el gen SOX9; en consecuencia, estos tres potenciadores son necesarios para los testículos normales y el desarrollo masculino. "Este estudio es significativo porque en el pasado los investigadores solo han analizado los genes para diagnosticar a estos pacientes, pero hemos demostrado que es necesario mirar a los potenciadores fuera de los genes", ha señalado Croft.
El profesor Sinclair ha señalado que en todo el genoma humano hay aproximadamente un millón de potenciadores que controlaban unos 22.000 genes. "Estos potenciadores se encuentran en el ADN pero fuera de los genes, en regiones a las que antes se hacía referencia como ADN basura o materia oscura. La clave para diagnosticar muchos trastornos puede encontrarse en estos potenciadores que se esconden en la materia oscura poco conocida de nuestro AND", ha concluido.
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