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MADRID, 20 (EUROPA PRESS)
Expertos y colaboradores de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis han creado la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPompe) con el objetivo de mejorar la información y abordaje de esta enfermedad.
Se trata de un tipo de enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad, tiene origen genético, supone una alteración en la producción del glucógeno y, aunque no tiene cura, cuenta con un tratamiento para el manejo de los síntomas y la progresión de la patología.
A pesar de que puede provocar diversos problemas de salud, pero los síntomas más frecuentes son el debilitamiento muscular progresivo y las dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos.
El fin de la organización es ser un lugar de encuentro de los enfermos y sus familias, con especial referencia a esa especie de primer apoyo fundamental en el caso de ser diagnosticado con una enfermedad minoritaria; así como conocer que la existencia del tratamiento sustitutivo enzimático con myozyme (TSE) puede cambiar el curso natural de la enfermedad en la mayoría de los pacientes. En muchos casos puede suponer la mejoría o estabilización de la enfermedad, así como la ralentización de su progresión.
Del mismo modo, aspira a generar una estructura capaz de promover y/o colaborar en proyectos de investigación, en la medida de sus posiblidades. De hecho, nada más iniciado su camino ya se está colaborando en la investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe con el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) existente en Granada.
Colaborar en la identificación de las personas que padecen el síndrome de POMPE, favoreciendo un diagnóstico lo más rápido posible, para esa manera intentar minimizar los efectos irremediables, que muchas veces produce la enfermedad; y favorecer la atención sociosanitaria, psicológica, laboral y educativa que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias, son otros de los retos planteados por la asociación.
Finlamente, la Asociación Española de Enfermos de Pompe se ha creado con la intención de actuar como interlocutora de las distintas administraciones y también con las asociaciones de afectadas minoritarias, especialmente con FEDER y EURORDIS.
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