La práctica deportiva en personas con cardiopatías no conocidas puede significar un aumento del riesgo de muerte súbita. Aproximadamente 2 de cada 200.000 deportistas fallecen al año, siendo la incidencia de muerte súbita en deportistas jóvenes el doble que en la población general.

Un examen cardiológico completo debe constituir una parte indispensable del reconocimiento médico global que se le debe practicar previamente a toda persona que vaya a iniciar un programa de mantenimiento, de entrenamiento o de competición. Este es uno de los principales mensajes que se defienden en el transcurso de la reunión “Revisión Médica en el Deporte. Aportación diagnóstica de las técnicas de imagen cardíaca”. El Director General de Deportes de la Comunidad Valenciana, Mateo Castellá, es el encargado de inaugurar este acto, que cuenta también con la participación de representantes del Valencia CF y del Ros Casares.

Profesionales médicos: especialistas en medicina deportiva, cardiólogos, genetistas y deportistas de élite se dan cita en este encuentro con el objetivo de reflejar la aportación diagnóstica de las técnicas de imagen cardíaca al diagnóstico de una cardiopatía subyacente y exponer la situación actual en España sobre el control médico y el deporte. Principalmente se pone el acento en los beneficios de las nuevas técnicas de imagen cardíaca para detectar tempranamente anomalías cardiovasculares en estas personas. Y es que, como indica el Dr. José Antonio Ferrero, cardiólogo del Instituto de Medicina del Deporte (IMD) de Valencia, “las nuevas técnicas permiten una valoración de la estructura cardíaca muy superior a lo que disponíamos anteriormente; de hecho, con los sistemas actuales podemos alcanzar, de una manera incruenta, una precisión diagnóstica cercana al 100%”.

Esta información, puede contribuir a evitar muchos de los episodios de muerte súbita que se producen con cierta frecuencia entre deportistas amateurs y de élite. En este sentido, adquiere una gran relevancia en el análisis genético, la tecnología de secuenciación masiva para identificar con un alto grado de éxito una predisposición hereditaria a sufrir trastornos cardiovasculares.

La combinación perfecta

La actividad física moderada, en general, es una herramienta importante para mejorar la salud, e incluso como tratamiento de base para diversas patologías. No obstante, opina el Dr. Manel González Peris, de la Unidad de Medicina del Deporte del Hospital Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona, “el deporte, por su aspecto competitivo y de máxima intensidad en el esfuerzo físico, puede resultar contraproducente en personas con cardiopatías de base”.

Con el objetivo de determinar el riesgo cardiovascular y certificar la aptitud médica para la práctica del deporte, se han realizado diversas propuestas de reconocimientos médicos, En estos momentos se cuenta con un documento de consenso en España que establece los “mínimos” a tener en cuenta en la evaluación de la aptitud cardiovascular de cualquier tipo de deportista, específicamente en los federados (se estima que hay en España unos 3,5 millones de deportistas competitivos federados).

En general, como recomienda la Dra. Araceli Boraíta, Jefe del Servicio de Cardiología del Centro de Medicina del Deporte del Consejo Superior de Deportes, “los deportistas deberían hacerse reconocimientos preparticipación deportiva: esto es fundamental si queremos detectar posibles enfermedades asintomáticas capaces de causar muerte súbita”. A su juicio, “el tipo de reconocimiento y las pruebas que se tienen que incluir estarán en función de la edad y el nivel de dedicación deportiva”.

Para detectar posibles anomalías cardiacas en personas que van a iniciar una práctica deportiva regular y/o competitiva, el conocimiento de la estructura cardiaca es fundamental, así como el conocimiento de la electrofisiología cardiaca. En este contexto, señala la Dra. Boraíta, “las técnicas de imagen permiten aclarar el diagnóstico de deportistas que presentan alteraciones en el reconocimiento cardiológico preparticipación deportiva, y en los que es necesario definir si se trata de patología o de adaptación”.

Pero en algunos deportistas, “como aquellos con antecedentes familiares o en los que hay dudas diagnósticas, las pruebas genéticas pueden ayudar a perfilar mejor el riesgo de muerte súbita”, apunta el Dr. Ferrero. Y es que, según apostilla la Dra. Araceli Boraíta, “los estudios genéticos tienen una gran utilidad, ya que no se debe olvidar que las principales enfermedades causantes de muerte súbita son las cardiopatías familiares”; así, recomienda, “en los casos dudosos, con sospecha de cardiopatía, los análisis genéticos nos pueden ayudar a establecer el diagnóstico, el riesgo futuro y a descubrir posibles miembros familiares afectos (que de otra manera quedarían sin diagnosticar)”.

Los beneficios de esta estrategia resultan tan evidentes que son ya muchos los organismos deportivos a nivel mundial que la han adoptado como obligatoria para poder competir a nivel profesional (Unión Ciclista Internacional, NBA, Liga de Béisbol Americana, la ACB, varias ligas de fútbol europeas,…).

Una vez determinada con pruebas sencillas la posibilidad de riesgo cardiovascular, incluidos los posibles falsos positivos, “las técnicas de imagen cardíaca avanzada aportan más información para poder determinar la existencia y alcance de una presunta patología cardiovascular. Junto a ello, como complemento, el desarrollo y abaratamiento del análisis genético permite diagnósticos, tratamientos y nuevas posibilidades de prevención de muerte súbita en deportistas”, reconoce el Dr. Manel González Peris. Como contrapunto, advierte este experto, “estos avances también abren la puerta a toda una serie de cuestiones éticas como, por ejemplo, ¿qué hacer con los deportistas profesionales que, aun sin tener expresada una patología, presentan un determinado gen (una probabilidad) de padecer dicha patología?. Si conociéramos dicha información, ¿lo ficharíamos para nuestro equipo?”.

En la actualidad no existe una base de datos institucional de muerte súbita en deportistas en España, aunque desde la Comisión de Control y Seguimiento para la Salud y el Dopaje (Consejo Superior de Deportes) se ha propuesto la creación de dicha base de datos y un protocolo forense, en colaboración con el Ministerio de Justicia y el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Además, está en marcha el Estudio Español de Muerte Súbita en el Deporte en el que participa la Sociedad Española de Cardiología, el Consejo Superior de Deportes, el Ministerio de Justicia y FEMEDE (Federación Española de Medicina del Deporte), que tiene como finalidad recoger todos los casos que se registren en España y estudiarlos (no sólo a ellos, sino también a sus familiares).

Avances en el conocimiento de la susceptibilidad genética

A día de hoy se conoce un elevado número de genes involucrados en patologías que pueden provocar muerte súbita. Así en enfermedades del miocardio, pueden haber implicados más de medio centenar de genes conocidos y en diversas canalopatías unos cuarenta genes, afirma la Dra. Sonia Santillán, médico genetista responsable de la unidad de genética médica de Sistemas Genómicos. La metodología para analizar todos estos genes ha mejorado sustancialmente en los últimos años, gracias a la tecnología de secuenciación masiva, que permite el análisis simultáneo de un gran número de genes e incluso de todo nuestro genoma.

Hoy se puede establecer en muchos casos medidas preventivas, al estudiarse todos los genes conocidos asociados a muerte súbita en el sujeto afectado de una patología cardiaca y sus familiares. Son diagnósticos en grupos de riesgo, en portadores de mutaciones de susceptibilidad. Se dispone en el mercado del test Cardiogenprofile®, cuya investigación y ahora comercialización pertenece a la empresa Sistemas Genómicos. Permite interrogar por secuenciación masiva y en un mismo ensayo a todos los genes que se conocen relacionados con la muerte súbita.

Una opción innovadora de prevención y diagnóstico

En este contexto cobra especial relevancia la puesta en marcha de unidades médicas, constituidas por un equipo profesional multidisciplinar (de cardiólogos y expertos en genética clínica y molecular) y con recursos tecnológicos avanzados, para prevenir y detectar precozmente posibles patologías cardiovasculares en deportistas de competición.

Este es el principal objetivo que se ha perseguido con la creación de la Unidad de “Corazón en ON”, nacida hace un año y medio y con centros en diferentes puntos de España como Valencia, Madrid, Barcelona. Esta Unidad, creada por la Fundación ERESA y la Fundación Sistemas Genómicos (SG) colabora con el Consejo Superior de Deportes (CSD), federaciones deportivas (atletismo, ciclismo, judo, esgrima, boxeo,…), La Asociación Española de Médicos de Futbol (AEMEF)… e Integra técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen cardíaca y análisis genéticos, todo ello para lograr un diagnóstico precoz y prevenir la muerte súbita en el deportista.

Como explica la Dra. Alicia Maceira, Coordinadora de la Unidad de Imagen Cardíaca de ERESA, “esta Unidad nació con vocación de ser una herramienta de ayuda para el cardiólogo del deporte y el médico deportivo, que son quienes examinan a los deportistas previamente a la práctica deportiva para tratar de efectuar un diagnóstico precoz de cardiopatías potencialmente causantes de muerte súbita”. Tal y como añade, “nuestro objetivo es aportar las técnicas de imagen más novedosas (cardiorresonancia magnética y cardiotomografía computerizada), así como el análisis genético, para detectar al atleta en riesgo y, por tanto, evitar en lo posible los casos de muerte súbita relacionados con la actividad deportiva”.

“Corazón en ON” es una unidad innovadora en nuestro país, al ofrecer de forma conjunta todas aquellas técnicas de las que el cardiólogo del deporte no dispone habitualmente con facilidad, incluyendo imagen cardíaca y pruebas genéticas. Según expone la Dra. Maceira, “aunque la Unidad es pionera, nuestro centro lleva 12 años realizando cardiorresonancia magnética y cardiotomografía computerizada y anualmente llevamos a cabo unos 3500-4000 estudios”. En la Unidad se cuenta con 5 cardiólogos dedicados a estas técnicas a tiempo completo, acumulando un alto grado de experiencia y de implicación en este ámbito de la Cardiología.