Mayor rapidez y un precio más reducido son los principales argumentos clínicos y comerciales que avalan un nuevo test en cáncer de mama y ovario. La empresa valenciana Sistemas Genómicos, centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas, ha iniciado la comercialización del MamaGeneProfile®, un novedoso estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), siendo la primera empresa europea que tiene a punto este tipo de prueba actualmente.

Este test estudia simultáneamente los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas. Su precio, además, se reduce a la mitad en comparación con otros tests genéticos comercializados hasta el momento para estudiar estos genes (pasa de costar entre 1.800-2.500 € a valer 999 €).

-Los beneficios de la secuenciación masiva

El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, siendo un proceso laborioso y prolongado. MamaGeneProfile® permite un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar simultáneamente miles de reacciones de secuenciación. Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada y permite la detección y evaluación tanto de variantes descritas, como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1/BRCA2, de una forma rápida y eficaz.

Este panel, como informa Lorena Saus, Responsable del Comité de Dirección de Sistemas Genómicos (SG), “puede complementarse con un estudio por MLPA para la detección de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que permite completar el estudio de todo el espectro de mutaciones en estos genes”.

-Genes asociados al cáncer

Entre el 5 y 10% de casos de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario a través de mutaciones germinales en genes conocidos, como BRCA1 y BRCA2. Estos genes de alta penetrancia se heredan por un modelo autosómico dominante y un 15% de afectos tienen historia familiar positiva de la enfermedad no relacionada con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos casos pueden estar relacionados con mutaciones en otro grupo de genes que actúan sobre la reparación del ADN y que actúan siguiendo un modelo hereditario poligénico. La detección de mutaciones de forma precoz incide directamente en la supervivencia de los pacientes afectos y sus familias para establecer políticas de prevención de forma temprana.

Diversos estudios han demostrado que el cáncer de mama es el tumor más frecuente en el sexo femenino. En España, cada año se detectan 15.000 nuevos casos, siendo la primera causa de mortalidad femenina entre 34 y 54 años. Por su lado, el cáncer de ovario es el séptimo tumor más frecuente en la mujer y su incidencia en España es de 15 casos por 100.000 mujeres por año