La compañía Sistemas Genómicos, ubicada en el Parque Tecnológico de Paterna, ha lanzado al mercado el test diagnóstico más completo que existe actualmente en el mundo para detectar algunos de los principales trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética.

Imagen de la rueda de prensa

Su nombre comercial es Cardiogeneprofile® y parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 en una sola carrera), así como de la posibilidad de detectar mutaciones que originan cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como son los trastornos del miocardio y aneurismas de aorta y los desórdenes del ritmo cardiaco”.

Este nuevo recurso va dirigido específicamente para aquellas personas en las que existe un diagnóstico de sospecha clínica de ser portadoras de una enfermedad cardiogenética (algunas miocardiopatías, fibrilación auricular, síndrome de Brugada, muerte súbita,…)”, señala Mayte Gil, Responsable del Departamento de Proyectos y Relaciones Institucionales de Sistemas Genómicos. En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).

Por eso, en el contexto clínico de manejo del paciente cardiovascular, según recomienda la Dra. Sonia Santillán, “este test debería incluirse como una prueba diagnóstica más cuando hay indicios de enfermedad genética hereditaria tras el asesoramiento genético”; de hecho, añade la Dra. Mayte Gil, “es una herramienta de gran valor en manos de los clínicos cardiólogos especializados, que permite tomar decisiones de manejo del paciente más certeras y dirigidas, contribuyendo también a ahorrar costes al facilitar un manejo más personalizado de cada paciente”.

-Una tecnología innovadora y diferente

En vista del gran desarrollo científico de la Cardiogenética, se ha realizado ya la actualización del diseño Cardiogeneprofile para ofrecer un método de estudio totalmente actualizado. De hecho, se está iniciando ya el proceso de validación de 90 genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva, enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de genes que se han descrito asociados a las enfermedades anteriormente estudiadas. Puede estar en el mercado en enero de 2012 según indicaron responsables de la empresa valenciana, la única compañía de Europa que en estos momentos es capaz de ofrecer el estudio del ciclo de vida del ser humano, desde los gametos y el embrión hasta la conervación del ADN. Es un método revolucionario capaz de detectar estas enfermedades.
Su coste es de unos 3.000 euros con un término medio de dos meses para realizar el completo estudio. Su total financiación por parte de la Administración sanitaria serviría como medida de ahorro en el gasto de atención continua a los pacientes. "Sistemas Genómicos" cuenta en estos momentos con una plantilla de 61 trabajadores, de los que una veintena están en el Laboratorio. Se creó en 1998 y cuenta con acuerdos con las más importantes Universidades y empresas extranjeras del sector.

-Utilidad clínica e impacto sociosanitario

En enfermedades como las miocardiopatías y las canalopatías, “la detección precoz de los pacientes con mutaciones permite establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas dentro del asesoramiento genético”, resalta la Dra. Sonia Santillán. El análisis de la información genética derivada de esta aproximación analítica requiere de un equipo de expertos bioinformáticos que analicen los datos generados y de expertos genetistas que interpreten las variaciones en las secuencias de estos genes que llevan a fenotipos determinados y riesgos para el individuo. “Este servicio está integrado en la filosofía de trabajo de SG, que es llegar a la Medicina.

Personalizada con un adecuado asesoramiento genético familiar y a la prevención de las enfermedades mediante el análisis genético”, destaca Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos. A su juicio, “este test permite ir en la dirección de la prevención, permitiendo abordar pautas de comportamiento que modifiquen aquellos factores de riesgo que se pueden alterar, como son los ambientales, disminuyendo el riesgo total de padecer estas enfermedades tanto en el paciente como en sus familiares”.