La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha creado el estudio Preconcepcion GeneProfile, un análisis genético en sangre que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida; este nuevo método combina técnicas de genética clásica con otras más sofisticadas de secuenciación masiva.

Uno de los principales temores para los futuros padres es tener un hijo con anomalías genéticas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 1.000 bebés nace con una de las 10.000 enfermedades de base genética conocida. Además, esto representa un 40% de los casos atendidos en los servicios de Pediatría. Hay que tener en cuenta que aunque los padres sean sanos, como toda persona sana son portadores de entre seis y 15 mutaciones en sus genes, que en combinación con otras de su pareja podrían originar una patología grave en su futuro hijo.

La prueba Preconcepcion GeneProfile consiste en un estudio genético masivo, que se realiza sobre el genoma de una persona que analiza, de una sola vez, 340 enfermedades hereditarias, obteniendo información de 32.749 mutaciones en más de 350 genes por cada individuo. Así, el estudio permite, por primera vez, interrogar más de 30.000 mutaciones conocidas de una en una. De esta forma, se puede establecer el estado de portador, o no portador, de cada individuo para cada una de las mutaciones. Además, el desarrollo bioinformático permite cruzar los datos genómicos mutación a mutación y en cada gen, obteniendo el dato del riesgo real en la futura descendencia.

Mutaciones conocidas
Según el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, “la principal novedad de este estudio es que analizamos únicamente las mutaciones conocidas, y no incidimos en mutaciones de significado biológico desconocido o incierto que generan gran incertidumbre en las parejas con deseo reproductivo. Es muy importante destacar que los pacientes son asintomáticos, personas sanas, sin antecedentes de padecer alguna enfermedad hereditaria”.

Dicho estudio se aplica en dos escenarios muy claros, parejas fértiles que han iniciado un proyecto reproductivo y quieren conocer el riesgo real de trasmisión de enfermedades hereditarias a su descendencia, parejas infértiles que acuden a donación de ovocitos o espermatozoides, en cuyo caso, la pareja necesita seleccionar un/una donante idóneo. Este donante será aquel que no comparta mutaciones con el paciente receptor, asegurando al máximo la descendencia sana.

Patologías detectables
La principal ventaja del estudio es la introducción del concepto de “anticipación” en la toma de decisiones. Así, si la pareja es portadora de una enfermedad hereditaria se establece una consulta de asesoramiento genético preconcepción, donde se contemplan todas las opciones reproductivas: el embarazo natural conociendo los riesgos, el diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), la donación de gametos o el diagnóstico genético preimplantación.

Entre las patologías que se pueden detectar están el síndrome del cromosoma X frágil, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, etc., hasta un total de 340 enfermedades seleccionadas bajo estrictos criterios médicos, de gravedad de los síntomas y prevalencia en la población general. Incluye trastornos cardíacos, cutáneos, del desarrollo, endocrinos, gastroenterológicos, hematológicos, hepáticos, inmunológicos, metabólicos, neurológicos, oculares, renales, respiratorios y esqueléticos. Es muy importante destacar que se trata de un estudio solicitado bajo prescripción médica.