Las enfermedades raras o ultra-raras afectan a muy pocos pacientes, pero la mayoría son graves, incurables y potencialmente mortales. Esto conlleva una importante carga emocional y un profundo impacto en la vida de los pacientes y sus familias. De hecho, hasta el 76% de las personas con una enfermedad rara o ultra-rara se han sentido alguna vez discriminadas por este motivo, según un estudio realizado por FEDER. El apoyo psicológico es clave para afrontarlas, un aspecto donde las asociaciones de pacientes tienen un papel muy importante proporcionando información, consejos, ayuda y la posibilidad de compartir experiencias.
 
El sentimiento de discriminación que suelen experimentar las personas que conviven con una enfermedad rara es consecuencia directa de la baja prevalencia de estas patologías, normalmente de apenas unos pocos centenares de pacientes, y del desconocimiento entre la población y los propios médicos, con pocos profesionales especializados. En última instancia, esto se traduce en demoras en el diagnóstico, poca información sobre la enfermedad, falta de apoyo, pocos tratamientos disponibles, desigualdad en el acceso al tratamiento y problemas de integración social y laboral.
 
“La carga es mayor para las personas que acaban de recibir el diagnóstico de una enfermedad rara e intensifica la necesidad de contar con un apoyo psicológico que permita afrontar la situación y facilitar el proceso de cambio que supone tener una patología de este tipo”, afirma Eduardo Brignani, psicólogo que colabora desde hace años con la Asociación de Pacientes con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE).
 
La HPN es una enfermedad ultra-rara donde el sistema inmune primario destruye los glóbulos rojos de forma crónica y temprana, proceso conocido como hemólisis, causando un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital, desde el cerebro hasta el corazón, los pulmones o los riñones y siendo la principal causa de muerte junto a la insuficiencia. Otras complicaciones son dolores abdominales o una fatiga extrema, con un importante impacto para la calidad de vida. Se calcula que en nuestro país podría haber unas 250  personas con HPN.
 
Dos momentos clave: el diagnóstico y la aceptación
 
“El apoyo psicológico es fundamental para manejar el sentimiento de desconcierto, de miedo, de rabia… para sacarlos fuera y asumir la enfermedad. Y debe ser una parte más de la atención al paciente junto al tratamiento farmacológico para favorecer su salud y su calidad de vida. Pero muchas veces es algo que se obvia y se pasa por alto”.   
 
Hay dos momentos donde este apoyo es más urgente: el diagnóstico y el proceso de aceptación de la enfermedad. En ambos es clave recuperar la estabilidad y la seguridad para afrontar el cambio vital que supone pasar a convivir con una enfermedad rara.
 
El diagnóstico crea incertidumbre, preocupación ante un futuro incierto y angustia, que pueden desencadenar depresión y/o ansiedad y una pérdida de autoestima. “La sensación de sentirse un bicho raro es muy fuerte”. Incluso puede haber cierto rechazo social. “Hasta algo tan grave como el cáncer tiene una justificación social, pero en las enfermedades raras suele ser difícil, porque son muy poco frecuentes y desconocidas”.
 
 
Las asociaciones de pacientes, una gran ayuda
 
Cada vez hay más asociaciones de pacientes gracias a la acción de voluntariado por parte de los afectados o de sus familias con unos objetivos comunes. Con ellas, los afectados se sienten más acompañados y mejor orientados, porque ayudan a minimizar el impacto emocional mediante la acogida, la escucha activa, el apoyo mutuo y la información adecuada, y normalizan la enfermedad dándole visibilidad.
 
Según Brignani, “el apoyo de otra persona que ha pasado o está pasando por lo mismo atenúa el aislamiento y es una muy buena fuente de información. Las asociaciones de pacientes son un gran invento y, si no existieran, deberíamos inventarlas”.
 
Los pacientes pueden hallar información especializada y “un lugar donde recibir asesoramiento y consejo, reunirse, participar en grupos de ayuda mutua, debatir acerca de sus necesidades, canalizar sus demandas…”, explica Jordi Cruz, presidente de la HPNE Y también para recibir apoyo psicológico, “porque el bienestar físico es tan importante para la salud como el bienestar psicológico y emocional”.  
 
La baja incidencia, en este caso de la HPN, hace que muchas veces un paciente sea el único caso diagnosticado en su ciudad o incluso en su provincia, incrementando la sensación de aislamiento. “Una cosa es hablar con el médico que te está tratando, quien suele utilizar un lenguaje técnico, y otra muy distinta hacerlo con alguien que está pasando por lo mismo, con las mismas dudas y miedos”. Desde HPNE insisten en que los pacientes salgan de la consulta del especialista, del hematólogo en este caso, con información sobre la asociación. “Es importante informarles de existe este recurso. Si luego deciden utilizarlo o no ya es una decisión personal, pero al menos saben que la tienen a su disposición por si la necesitan, ahora o más adelante”, según Jordi Cruz.
 
En el abordaje psicológico también es crucial tener en cuenta el entorno del paciente. La familia también sufre la enfermedad, aunque sea de modo distinto y desde otra posición. Según Eduardo Brignani, “el diagnóstico recae en una historia individual y también en una historia familiar, sobre un sistema de relaciones y de vínculos, y en cada caso hay un tipo de reacción y de aceptación. Además, la familia es un soporte fundamental”.